دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: 1 نویسندگان: Michael Hayden (Editor), Dr David Rubinsztein (Editor) سری: ISBN (شابک) : 9781859962664, 9781000119565 ناشر: Garland Science سال نشر: 1998 تعداد صفحات: 346 زبان: فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 39 مگابایت
در صورت تبدیل فایل کتاب Analysis of Triplet Repeat Disorders به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب تجزیه و تحلیل اختلالات تکرار سه گانه نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
تصویر بالینی بیماریها، ناشی از تکرارهای تری نوکلئوتیدی، مانند سندرم X شکننده، دیستروفی میوتونیک، بیماری هانتینگتون و اشکال آتاکسی اسپینوسربلا، نقطه شروع این جلد بررسی معتبر را فراهم میکند. این کتاب به ادغام درک فعلی از آسیب شناسی های مولکولی این بیماری ها، روابط ژنوتیپ- فنوتیپ آنها، فرآیندهای جهش درگیر و مسائل آزمایشگاهی و بالینی مربوط به آزمایش ژنتیکی برای این اختلالات ادامه می دهد. پزشکان و محققان در زمینه ژنتیک، علوم اعصاب، اطفال و روانپزشکی همگی از مرورهای جامع ارائه شده توسط کارشناسان شناخته شده جهانی بهره مند خواهند شد.
The clinical picture of diseases, caused by trinucleotide repeats, such as fragile X syndrome, myotonic dystrophy, Huntington\'s disease and forms of spinocerebella ataxia, provide the starting point for this authoritative review volume. The book proceeds to integrate the current understanding of the molecular pathologies of these diseases, their genotype-phenotype relationships, the mutational processes involved and the laboratory and clinical issues relating to genetic testing for these disorders. Clinicians and researchers in genetics, neuroscience, pediatrics and psychiatry will all benefit from the comprehensive overviews contributed by recognized world experts.
Foreword.Introduction.The FRAXA fragile site and fragile X syndrome.Molecular studies of the fragile sites FRAXE and FAXF.Myotonic dystrophy.Spinobulbar musculal atrophy.Polyglutamine tract vs protein context in SCA1 pathogenesis.Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2).Spinocerebellar ataxia type 3/Machado Joseph disease.Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6).Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7). Huntingtons disease.Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRLPA).Friedrich`s ataxia.Anticipation, triplet repeats and psychiatric disorders.Trinucleotide repeat mutation processes.Diagnostic testing for trinucleotide repeat diseases.Predictive testing for trinucleotide repeat diseases.