Admixture Dynamics, Natural Selection and Diseases in Admixed Populations

در این پایان نامه، دکتر جین توزیع بخش‌های کروموزومی اجدادی را در ژنوم مخلوط ارائه می‌کند که می‌تواند اطلاعات مورد نیاز برای کشف دینامیک ترکیبات جمعیت را فراهم کند. نویسنده تاریخچه دقیق جمعیت آمریکایی های آفریقایی تبار و مکزیکی را با استفاده از داده های پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNPs) در سطح ژنوم استخراج می کند. نقشه برداری زمینه ژنتیکی مطالعه انتخاب طبیعی در جمعیت مخلوط را تسهیل می کند و نویسنده سیگنال های انتخاب را در آمریکایی های آفریقایی تبار از زمانی که اجداد آفریقایی آنها به آمریکا رفته اند شناسایی می کند. او همچنین نشان می‌دهد که بسیاری از سیگنال‌های انتخابی با بیماری‌های پرخطر خاص آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار مانند سرطان پروستات و فشار خون بالا مرتبط بودند، که نشان می‌دهد این ژن‌های مرتبط با بیماری ممکن است نقش مهمی در سازگاری با محیط جدید خود داشته باشند. در نهایت، نویسنده پیچیدگی انتخاب طبیعی را در شکل‌دهی استعداد انسان به بیماری نشان می‌دهد. این پایان نامه به طور قابل توجهی درک ما را از ترکیب اخیر جمعیت، سازگاری با محیط محلی و پیامدهای سلامتی آن ارتقا می دهد.

In this thesis, Dr. Jin presents the distribution of ancestral chromosomal segments in the admixed genome, which could provide the information needed to explore population admixture dynamics. The author derives accurate population histories of African Americans and Mexicans using genome-wide single nucleotide polymorphisms (SNPs) data. Mapping the genetic background facilitates the study of natural selection in the admixed population, and the author identifies the signals of selection in African Americans since their African ancestors left for America. He further demonstrates that many of the selection signals were associated with African American-specific high-risk diseases such as prostate cancer and hypertension, suggesting an important role these disease-related genes might have played in adapting to their new environment. Lastly, the author reveals the complexity of natural selection in shaping human susceptibility to disease. The thesis significantly advances our understanding of the recent population admixture, adaptation to local environment and its health implications.