Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics: A Guide for Clinicians and Patients

این کتاب بر روی تشخیص‌های ژنتیکی برای دوگانگی تک‌والدی (UPD)، یک اختلال کروموزومی که با حضور استثنایی یک جفت کروموزوم مشتق از تنها یک والدین تعریف می‌شود، که منجر به گروهی از بیماری‌های نادر در انسان می‌شود، تمرکز دارد. ابتدا زمینه مولکولی و سیتوژنتیکی UPD به تفصیل شرح داده شده است. متعاقباً، تمام اطلاعات موجود در مورد منشأهای مختلف کروموزومی و آخرین یافته‌ها در مورد همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ و پیامدهای بالینی مورد بحث قرار می‌گیرد.

گزارش‌های شخصی متعددی از خانواده‌هایی با کودکی که از سندرم ناشی از UPD رنج می‌برد، تکمیل می‌شود. جنبه های علمی و بالینی تجربیات آنها از مشاوره ژنتیک و زندگی با یکی از اعضای خانواده که تحت تأثیر این انحراف کروموزومی قرار گرفته است، تصویر واضحی از معنای UPD برای قربانیان آن ارائه می دهد.

This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans. First the molecular and cytogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed.

Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims.