Transport and Inherited Disease: Monograph based upon Proceedings of the Seventeenth Symposium of The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

بسیاری از مشکلات بالینی حمل و نقل برای چندین دهه شناخته شده است، به ویژه آن دسته از اختلالات مربوط به کبد و کلیه. در نتیجه افزایش چشمگیر علاقه به حمل و نقل در سطح غشاء، انجمن هفدهمین سمپوزیوم خود را که در سپتامبر 1979 در لیدز برگزار شد، به حمل و نقل و بیماری های ارثی اختصاص داد که نتیجه آن جلسه اساس این تک نگاری را تشکیل داد. به همین مناسبت بیش از صد عضو و مهمان انجمن با بسیاری از سخنرانان دعوت شده از اروپا و ایالات متحده همراه شدند تا در مورد این زمینه به سرعت در حال توسعه با اشاره ویژه به علایق مستقیم انجمن - در بیماری متابولیک ارثی بحث کنند. موضوع اصلی این نشست با ارائه های علمی رسمی در مورد ساختار غشا، سنتز و تنظیم حمل و نقل اپیتلیال آغاز شد. اینها با بحث در مورد مشکلات خاص حمل و نقل در مغز، کلیه و گلبول های قرمز دنبال شد. تقریباً همه این سخنرانی‌های بعدی کاربردهای بالینی با فیبروز کیستیک و دیابت بی‌مزه نفرو ژنیک داشتند که نمونه‌هایی از بیماری‌های ارثی رایج بودند. سخنرانی یادبود هادسون توسط پروفسور H. Bickel (هایدلبرگ) ارائه شد. این سخنرانی مروری برجسته در مورد "فنیل کتونوری - گذشته، حال و آینده" در مجله انجمن - مجله بیماری متابولیک ارثی (جلد 3 شماره 4، صفحات 123-132) تکثیر شده است. xiii xiv پیشگفتار مقالات اعضا (چه شفاهی و چه پوستری) نیز در شماره های مختلف مجله (منتشر شده توسط MTP Press Ltd., Lancaster, UK) تجدید چاپ می شوند.

Many clinical problems of transport have been known for decades, par­ ticularly those disorders involving the liver and kidney. As a result of the dramatic increase in interest in transport at the membrane level the Society devoted its Seventeenth Symposium, held at Leeds during September 1979, to Transport and Inherited Disease, the result of that meeting forming the basis of this monograph. For the occasion over a hundred members and guests of the Society were joined by many invited speakers from Europe and the USA to discuss this rapidly developing field with special reference to the direct interests of the Society - in­ herited metabolic disease. The major theme of the meeting was opened with formal scientific presentations on membrane structure, synthesis and the regulation of epithelial transport. These were followed by discussions of specific prob­ lems of transport in brain, kidney and red blood cells. Almost all of these later lectures had clinical applications with cystic fibrosis and nephro­ genic diabetes insipidus featuring as examples of the common inherited diseases. The Hudson Memorial Lecture was delivered by Professor H. Bickel (Heidelberg). This outstanding review lecture on 'Phenylketonuri- past, present and future' is reproduced in the Journal of the Society - the Journal of Inherited Metabolic Disease (Volume 3 No.4, pp.123-132). xiii xiv PREFACE The members' papers (both oral and poster) are also being reprinted in various issues of the Journal (published by MTP Press Ltd., Lancaster, UK).