Thompson & Thompson. Genética en Medicina

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Portada
Índice de capítulos
Página de créditos
Prefacio
Agradecimientos
Capítulo 1: Introducción
	El nacimiento y el desarrollo de la genética y la genómica
	Genética y genómica en medicina
	El futuro
Capítulo 2: Introducción al genoma humano
	El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia
	Variación en el genoma humano
	Transmisión del genoma
	Gametogénesis y fecundación humanas
	Importancia médica de la mitosis y la meiosis
Capítulo 3: El genoma humano: estructura y función de los genes
	Información contenida en el genoma humano
	El dogma central: DNA → RNA → proteína
	Estructura y organización de los genes
	Fundamentos de la expresión génica
	La expresión génica en acción
	Aspectos epigenéticos y epigenómicos de la expresión génica
	La expresión génica como integración de señales genómicas y epigenómicas
	Desequilibrio alélico en la expresión génica
	Variación de la expresión génica y su importancia en medicina
Capítulo 4: Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo
	La naturaleza de la variación genética
	Variación heredada y polimorfismo en el DNA
	Origen y frecuencia de los diferentes tipos de mutaciones
	Tipos de mutaciones y sus consecuencias
	Variación en genomas individuales
	Impacto de las mutaciones y el polimorfismo
Capítulo 5: Principios de citogenética clínica y análisis genómico
	Introducción a la citogenética y al análisis genómico
	Anomalías cromosómicas
	Análisis cromosómico y genómico en el cáncer
Capítulo 6: Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
	Mecanismos de las anomalías
	Aneuploidía
	Disomía uniparental
	Trastornos genómicos: síndromes de microdeleciones y duplicaciones
	Anomalías cromosómicas idiopáticas
	Segregación de las anomalías familiares
	Trastornos asociados con impronta genómica
	Los cromosomas sexuales y sus anomalías
	Trastornos del desarrollo sexual
	Trastornos del neurodesarrollo y discapacidad intelectual
Capítulo 7: Patrones de herencia monogénica
	Panorámica general y conceptos
	Árboles genealógicos
	Herencia mendeliana
	Patrones autosómicos de herencia mendeliana
	Herencia ligada al cromosoma X
	Herencia pseudoautosómica
	Mosaicismo
	Efectos del progenitor de origen sobre los patrones de herencia
	Mutaciones dinámicas: expansión de repeticiones inestables
	Herencia materna de trastornos causados por mutaciones en el genoma mitocondrial
	Correlación entre genotipo y fenotipo
	Importancia de la historia familiar en la práctica médica
Capítulo 8: Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja
	Rasgos cualitativos y cuantitativos
	Agregación familiar y correlación
	Determinación de las contribuciones relativas de los genes y el ambiente a las enfermedades complejas
	Ejemplos de enfermedades multifactoriales frecuentes con contribución genética
	Ejemplos de rasgos multifactoriales con factores genéticos y ambientales específicos conocidos
	El desafío de las enfermedades multifactoriales con herencia compleja
Capítulo 9: Variación genética en las poblaciones
	Genotipos y fenotipos en las poblaciones
	Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg
	Diferencias étnicas en la frecuencia de varias enfermedades genéticas
	Genética y ancestros
Capítulo 10: Identificación de la base genética de las enfermedades humanas
	Base genética para el análisis de ligamiento y la asociación
	Mapeo de los genes humanos causantes de enfermedades
	Del mapeo génico a la identificación de genes
	Búsqueda de genes responsables de enfermedades mediante secuenciación del genoma
Capítulo 11: Bases moleculares de las enfermedades genéticas: Principios generales y lecciones aprendidas de las hemoglobinopatías
	Cómo afectan las mutaciones a la función proteica
	Cómo alteran las mutaciones la formación de proteínas biológicamente normales
	Relación entre genotipo y fenotipo en la enfermedad genética
	Hemoglobinas
	Hemoglobinopatías
Capítulo 12: Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas
	Enfermedades debidas a mutaciones en diferentes clases de proteínas
	Enfermedades relacionadas con enzimas
	Defectos de los receptores proteicos
	Defectos del transporte
	Trastornos de las proteínas estructurales
	Enfermedades neurodegenerativas
	Conclusión
Capítulo 13: Tratamiento de la enfermedad genética
	Situación actual del tratamiento de las enfermedades genéticas
	Consideraciones especiales en el tratamiento de las enfermedades genéticas
	Tratamiento mediante modificación del metabolismo
	Tratamiento para aumentar la función del gen o proteína alterada
	Terapia génica
	Medicina de precisión: presente y futuro del tratamiento de las enfermedades mendelianas
Capítulo 14: Genética del desarrollo y malformaciones congénitas
	Biología del desarrollo en medicina
	Introducción a la biología del desarrollo
	Influencia de los genes y el ambiente en el desarrollo
	Conceptos básicos en biología del desarrollo
	Mecanismos celulares y moleculares del desarrollo
	Interacción de los mecanismos del desarrollo en la embriogénesis
	Conclusión
Capítulo 15: Genética y genómica del cáncer
	Neoplasia
	Bases genéticas del cáncer
	Cáncer familiar
	Incidencia familiar de cáncer
	Cáncer esporádico
	Cambios citogenéticos en el cáncer
	Aplicación de la genómica a la individualización del tratamiento del cáncer
	Cáncer y ambiente
Capítulo 16: Evaluación del riesgo y asesoramiento genético
	Antecedentes familiares en la evaluación del riesgo
	Asesoramiento genético en la práctica clínica
	Determinación de los riesgos de recurrencia
	Riesgos de recurrencia empíricos
	Diagnóstico molecular y basado en el genoma
Capítulo 17: Diagnóstico y cribado prenatales
	Métodos de diagnóstico prenatal
	Indicaciones para el diagnóstico prenatal mediante pruebas invasivas
	Cribado prenatal
	Pruebas de laboratorio
	Asesoramiento genético para el diagnóstico y cribado prenatales
Capítulo 18: Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada
	Pruebas de cribado genético en grupos de población
	Farmacogenómica
	La farmacogenómica como un rasgo complejo
	Pruebas de cribado para la detección de la susceptibilidad genética frente a la enfermedad
	Medicina genómica personalizada
Capítulo 19: Aspectos éticos y sociales en genética y genómica
	Principios de ética biomédica
	Dilemas éticos en genética médica
	Confidencialidad de la información genética
	Efectos eugenésicos y disgenésicos de la genética médica
	Genética en medicina
Casos clínicos
	Caso 1: Síndrome de Stevens-Johnson inducido por abacavir/necrólisis epidérmica tóxica (Reacción farmacológica adversa genética determinada inmunológicamente)
	Caso 2: Acondroplasia (Mutación en FGFR3, MIM 100800)
	Caso 3: Degeneración macular ASOCIada con la edad (Variantes del factor H del complemento, MIM 603075)
	Caso 4: Enfermedad de Alzheimer (Disfunción de las neuronas cerebrales y muerte, MIM 104300)
	Caso 5: Autismo/síndrome de deleción 16p11.2 (Susceptibilidad a trastornos del espectro del autismo, MIM 611913)
	Caso 6: Síndrome de Beckwith-Wiedemann (Disomía uniparental y defecto de imprinting, MIM 130650)
	Caso 7: Cáncer de mama y cáncer de ovario hereditarios (Mutaciones de BRCA1 y BRCA2)
	Caso 8: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (Mutación o duplicación en PMP22, MIM 118220)
	Caso 9: Síndrome CHARGE (Mutación en CHD7, MIM 214800)
	Caso 10: Leucemia mieloide crónica (Oncogén BCR-ABL1)
	Caso 11: Enfermedad de Crohn (Aumento de riesgo por mutaciones en NOD2)
	Caso 12: Fibrosis quística (Mutación en CFTR, MIM 219700)
	Caso 13: Sordera (no sindrómica) (Mutación en GJB2, MIM 220290)
	Caso 14: Distrofia muscular de Duchenne (Mutación de la distrofina [DMD], MIM 310200)
	Caso 15: Poliposis adenomatosa familiar (Mutación en APC, MIM 175100)
	Caso 16: Hipercolesterolemia familiar (Mutación en el receptor de lipoproteínas de baja densidad [LDLR], MIM 143890)
	Caso 17: Síndrome del X frágil (Mutación en FMR1, MIM 300624)
	Caso 18: Enfermedad de Gaucher tipo I (no neuropática) (Mutación en GBA1, MIM 230800)
	Caso 19: Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (Mutación en G6PD, MIM 305900)
	Caso 20: Hemocromatosis hereditaria (Mutación en HFE, MIM 235200)
	Caso 21: Hemofilia (Mutación en F8 o F9, MIM 307600 y MIM 306900)
	Caso 22: Enfermedad de Hirschsprung (Neurocrestopatía, MIM 142623)
	Caso 23: Holoprosencefalia (forma no sindrómica) (Mutación en sonic hedgehog (SHH), MIM 236100)
	Caso 24: Enfermedad de Huntington (Mutación en HD, MIM 143100)
	Caso 25: Miocardiopatía hipertrófica (Mutaciones en el gen del sarcómero humano, MIM 192600)
	Caso 26: Diabetes mellitus insulinodependiente (TIPO 1) (Destrucción autoinmune de las células pancreáticas beta, MIM 222100)
	Caso 27: Retraso DE crecimiento intrauterino (Cariotipo fetal anormal)
	Caso 28: Síndrome del QT largo (Mutaciones del gen del canal iónico cardíaco; MIM 192500)
	Caso 29: Síndrome de Lynch (Mutación del gen reparador de emparejamientos erróneos de DNA, MIM 120435)
	Caso 30: Síndrome de Marfan (Mutación en FBN1, MIM 154700)
	Caso 31: Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (Mutación ACADM, MIM 201450)
	Caso 32: Síndrome de Miller-Dieker (Deleción heterocigota en 17p13.3, MIM 247200)
	Caso 33: Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (Mutación en tRNAlys mitocondrial, MIM 545000)
	Caso 34: Neurofibromatosis 1 (Mutaciones en NF1, MIM 162200)
	Caso 35: Diabetes mellitus no insulinodependiente (tipo 2) (Deficiencia y resistencia a la insulina, MIM 125853)
	Caso 36: Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (Mutación en OTC, MIM 311250)
	Caso 37: Enfermedad poliquística renal (Mutaciones en PKD1 y PKD2, MIM 173900 y MIM 613095)
	Caso 38: Síndrome de Prader-Willi (Ausencia de la región 15q11-q13 derivada del padre, MIM 176270)
	Caso 39: Retinoblastoma (Mutación en RB1, MIM 180200)
	Caso 40: Síndrome de Rett (Mutaciones en MeCP2, MIM 312750)
	Caso 41: Trastorno deL desarrollo sexual (varón 46,XX) (Translocación en SRY, MIM 400045)
	Caso 42: Anemia falciforme (Mutación Glu6Val en el gen de la β-globina, MIM 603903)
	Caso 43: Enfermedad de Tay-Sachs (Mutación en HEXA, MIM 272800)
	Caso 44: Talasemia (Deficiencia de α o β-globina, MIM 141800 y MIM 613985)
	Caso 45: Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa (Polimorfismos del TPMT, MIM 610460)
	Caso 46: Trombofilia (Mutaciones en FV y PROC, MIM 188055 y MIM 176860)
	Caso 47: Síndrome de Turner (Monosomía X en mujeres)
	Caso 48: Xeroderma pigmentoso (Defecto del mecanismo de reparación por escisión de nucleótidos)
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