The Sarcomere and Skeletal Muscle Disease

اگرچه سارکومر - واحد اساسی انقباض عضلانی - به دلیل نقشش در بیماری‌های قلبی شناخته شده است، در بیماری‌های عضلانی اسکلتی نیز نقش دارد. فصل‌های سارکومر و بیماری ماهیچه‌های اسکلتی مروری به روز از بیماری‌های ناشی از پروتئین‌های جهش‌یافته در بخش‌های مختلف سارکومر ارائه می‌دهند، و تکنیک‌هایی را که در حال حاضر برای بررسی پایه‌های پاتوبیولوژیکی استفاده می‌شوند، مستند می‌کنند. از بیماری ها، که تا حد زیادی ناشناخته مانده اند، و گزینه های درمانی احتمالی را مورد بحث قرار می دهند.

Although best known for its role in heart disease, the sarcomere--the fundamental unit of muscle contraction--is also involved in skeletal muscle diseases. Chapters in The Sarcomere and Skeletal Muscle Disease provide an up-to-date review of diseases caused by mutated proteins in the different sub-compartments of the sarcomere, document the techniques currently being used to investigate the pathobiological bases of the diseases, which remain largely unknown, and discuss possible therapeutic options.