The Neuropathology of Huntington’s Disease: Classical Findings, Recent Developments and Correlation to Functional Neuroanatomy

این مونوگراف پیشرفت در تحقیقات نوروپاتولوژیک HD انجام شده در قرن گذشته، علائم بارز آسیب‌شناسی عصبی HD و ارتباط بیماری‌زای آن‌ها را شرح می‌دهد. با شروع توصیفات اولیه از انحطاط پیشرونده جسم مخطط به عنوان یکی از رویدادهای کلیدی در HD، سیستم درجه بندی Vonsattel HD در سراسر جهان برای تخریب عصبی مخطط تشریح خواهد شد. ارتباط داده‌های آسیب‌شناسی عصبی با نتایج مربوط به نوروآناتومی عملکردی مغز انسان، فصل‌های بعدی یافته‌های اخیر HD را برجسته می‌کند: از دست دادن نورون در نئو و آلوکورتکس مغز، تخریب عصبی هسته‌های انتخابی تالاموس، تأثیر قشر مخچه و هسته‌ها، دخالت هسته های منتخب ساقه مغز، و همچنین ارتباط پاتوفیزیولوژیکی این آسیب شناسی ها برای تصویر بالینی HD. در نهایت، نقش بالقوه پاتوفیزیولوژیک تجمعات هانتینگتین عصبی و مهم ترین و پایدارترین چالش های تحقیقات نوروپاتولوژیک HD مورد بحث قرار می گیرد.

This monograph describes the progress in neuropathological HD research made during the last century, the neuropathological hallmarks of HD and their pathogenic relevance. Starting with the initial descriptions of the progressive degeneration of the striatum as one of the key events in HD, the worldwide practiced Vonsattel HD grading system of striatal neurodegeneration will be outlined. Correlating neuropathological data with results on the functional neuroanatomy of the human brain, subsequent chapters will highlight recent HD findings: the neuronal loss in the cerebral neo-and allocortex, the neurodegeneration of select thalamic nuclei, the affection of the cerebellar cortex and nuclei, the involvement of select brainstem nuclei, as well as the pathophysiological relevance of these pathologies for the clinical picture of HD. Finally, the potential pathophysiological role of neuronal huntingtin aggregations and the most important and enduring challenges of neuropathological HD research are discussed.