The A-Z Reference Book of Syndromes and Inherited Disorders

Front Matter....Pages i-xv
The effects of disability....Pages 1-8
Achondroplasia....Pages 9-13
Aicardi’s syndrome....Pages 14-17
Albinism....Pages 18-21
Albright’s syndrome....Pages 22-25
Alport’s syndrome....Pages 26-29
Angelman’s syndrome....Pages 30-32
Apert’s syndrom....Pages 33-36
Arthrogryposis....Pages 37-39
Asperger’s syndrome....Pages 40-43
Ataxia-telangiectasia....Pages 44-47
Batten’s disease....Pages 48-51
Beckwith—Wiedeman syndrome....Pages 52-55
Charcot—Marie—Tooth disease....Pages 56-58
CHARGE association....Pages 59-62
Christmas disease....Pages 63-66
Cockayne syndrome....Pages 67-69
Coffin—Lowry syndrome....Pages 70-72
Cornelia de Lange syndrome....Pages 73-75
Cri—du—chat syndrome....Pages 76-79
Crouzon’s syndrome....Pages 80-83
Cystic fibrosis....Pages 84-88
Down’s syndrome....Pages 89-93
Duchenne muscular dystrophy....Pages 94-98
Edward’s syndrome....Pages 99-102
Ehlers—Danlos syndrome....Pages 103-106
Ellis—Van Creveld syndrome....Pages 107-109
Epidermolysis bullosa....Pages 110-112
Fabry disease....Pages 113-115
Foetal alcohol syndrome....Pages 116-118
Fragile X syndrome....Pages 119-122
Friedrich’s ataxia....Pages 123-126
Galactosaemia....Pages 127-130
Gaucher disease....Pages 131-133
Gilles de la Tourette syndrome....Pages 134-136
Goldenhar syndrome....Pages 137-140
Guillain Barre syndrome....Pages 141-143
Haemolytic-uraemic syndrome....Pages 144-147
Haemophilia....Pages 148-151
Homocystinuria....Pages 152-154
Hunter’s syndrome....Pages 155-158
Hurler’s syndrome....Pages 159-162
Hypertrophic cardiomyopathy....Pages 163-167
Klinefelter’s syndrome....Pages 168-171
Klippel-Feil syndrome....Pages 172-174
Lawrence-Moon-Biedl syndrome....Pages 175-177
Lennox—Gastaut syndrome....Pages 178-181
LEOPARD syndrome....Pages 182-184
Lowe’s syndrome....Pages 185-187
Marfan’s syndrome....Pages 188-192
Moebius syndrome....Pages 193-195
Morquio’s syndrome....Pages 196-199
Nephrotic syndrome....Pages 200-204
Neurofibromatosis....Pages 205-209
Niemann—Pick disease....Pages 210-213
Noonan’s syndrome....Pages 214-217
Oilier disease....Pages 218-220
Osteogenesis imperfecta....Pages 221-224
Patau Syndrome....Pages 225-228
Phenylketonuria....Pages 229-232
Pierre-Robin syndrome....Pages 233-235
Prader-Willi syndrome....Pages 236-239
Primary ciliary dyskinaesia....Pages 240-243
Retinitis pigmentosa....Pages 244-246
Rett’s syndrome....Pages 247-250
Reye’s syndrome....Pages 251-253
Riley—Day syndrome....Pages 254-257
Rubinstein—Taybi syndrome....Pages 258-261
San Filippo syndrome....Pages 262-265
Sickle cell anaemia....Pages 266-270
Silver—Russell syndrome....Pages 271-273
Sjorgen—Larsson syndrome....Pages 274-276
Smith—Lemli—Opitz syndrome....Pages 277-279
Smith—Magenis syndrome....Pages 280-282
Soto’s syndrome....Pages 283-285
Spinal muscular atrophy....Pages 286-289
Stickler syndrome....Pages 290-293
Sturge—Weber syndrome....Pages 294-296
TAR syndrome....Pages 297-300
Tay—Sachs disease....Pages 301-303
Thalassaemi....Pages 304-307
Treacher Collins syndrome....Pages 308-311
Tuberous sclerosis....Pages 312-315
Turner’s syndrom....Pages 316-320
Usher’s syndrome....Pages 321-324
VATER association....Pages 325-328
Vitiligo....Pages 329-331
Waardenburg’s syndrome....Pages 332-335
West’s syndrome....Pages 336-339
William’s syndrome....Pages 340-342
Wolf-Hirschhorn syndrome....Pages 343-346
Back Matter....Pages 347-378