Single Nucleotide Polymorphisms: Human Variation and a Coming Revolution in Biology and Medicine

این کتاب به بررسی اهمیت چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در تحقیقات زیست پزشکی می پردازد. از آنجایی که فناوری‌های SNP از فرآیندهای کار فشرده، پرهزینه و زمان‌بر به روش‌های نسبتاً ارزان تبدیل شده‌اند، کشف SNP منفجر شده است. از نظر زیست شناسی انسان، این تحقیق، به ویژه از زمان تکمیل پروژه ژنوم انسانی، درک دقیقی از نیروهای تکاملی که SNP ها را تولید کرده اند، ارائه کرده است. همچنین نشان داده است که چگونه SNP ها تنوع انسانی را شکل می دهند. توانایی تولید و تجزیه و تحلیل مقرون به صرفه مقادیر زیادی از داده‌های ژنتیکی، می‌تواند درک ما از تکامل و زیست‌شناسی انسان را تغییر دهد. "چند شکلی های تک نوکلئوتیدی" بررسی گسترده ای از SNP ها و طبقه بندی آنها به مترادف و غیر مترادف را پوشش می دهد. نقش SNP ها در بیماری های انسانی؛ مطالعات موردی ارائه نمونه‌های خاصی از SNP‌های مترادف و غیر مترادف مرتبط با بیماری‌های انسانی یا تأثیرگذار بر مداخلات درمانی؛ مکانیسم هایی که توسط آن جهش های مترادف بر سطوح پروتئین یا تاخوردگی پروتئین تأثیر می گذارد که بر فیزیولوژی و پاسخ انسان به درمان تأثیر می گذارد. و نقش SNP ها در پزشکی شخصی. درک اینکه SNP ها چیستند، چگونه شکل گرفته اند برای مخاطبانی که به طور فزاینده ای در حال گسترش هستند، ضروری است. این تحقیقات آینده پزشکی را متحول خواهد کرد. فصل 4 تحت مجوز Creative Commons Attribution 4.0 بین المللی از طریق link.springer.com دسترسی آزاد دارد.