Sickle Cell Anemia: From Basic Science to Clinical Practice

اگرچه کم خونی داسی شکل اولین بیماری مولکولی بود که شناسایی شد، اما پاتوفیزیولوژی پیچیده و جذاب آن هنوز به طور کامل شناخته نشده است. یک جهش واحد در ژن بتاگلوبین مکانیسم‌های مولکولی و سلولی متعددی را ایجاد می‌کند که به انبوهی از علائم مرتبط با بیماری کمک می‌کند. دانش ما در مورد مکانیسم های بیماری سلول داسی شکل، اگرچه هنوز کامل نیست، به طور قابل توجهی در دهه های گذشته گسترش یافته است. کم خونی سلول داسی شکل: از علم پایه تا عمل بالینی هدف آن ارائه به روز رسانی در مورد درک فعلی ما از این بیماری است. پاتوفیزیولوژی و از این اطلاعات به عنوان مبنایی برای بحث درباره تظاهرات آن در دوران کودکی و بزرگسالی استفاده کنید. درمان‌های فعلی و چشم‌انداز توسعه رویکردهای جدید برای مدیریت بیماری نیز پوشش داده شده است.

Although sickle cell anemia was the first molecular disease to be identified, its complex and fascinating pathophysiology is still not fully understood. A single mutation in the beta-globin gene incurs numerous molecular and cellular mechanisms that contribute to the plethora of symptoms associated with the disease. Our knowledge regarding sickle cell disease mechanisms, while still not complete, has broadened considerably over the last decades. Sickle Cell Anemia: From Basic Science to Clinical Practice aims to provide an update on our current understanding of the disease’s pathophysiology and use this information as a basis to discuss its manifestations in childhood and adulthood. Current therapies and prospects for the development of new approaches for the management of the disease are also covered.