Rare Diseases: Integrative PPPM Approach as the Medicine of the Future

این کتاب بر روی پزشکی پیش‌بینی‌کننده، پیشگیرانه و شخصی (PPPM) و چگونگی ارتباط آن با مراقبت‌های بهداشتی بیماری‌های نادر تمرکز دارد. خوانندگان متوجه خواهند شد که چگونه مراقبت های بهداشتی بیماری های نادر پیشرفته "اثبات اصول" عالی برای شخصی سازی سیستم های مراقبت های بهداشتی در مقیاس جهانی ارائه می دهد. فصل‌ها به طرح‌های ملی برای بیماری‌های نادر، بانک‌های زیستی، شناسایی ژن، سرطان‌های نادر، ژن‌درمانی ویروس، تکثر القایی برای سلول‌درمانی از جمله موضوعات دیگر نگاه می‌کنند. فصلی به پزشکی شخصی سازی شده برای ناشنوایی ارثی اختصاص یافته است و فصلی دیگر به بررسی پیچیدگی همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ اختصاص دارد. بیماری‌های خاصی مانند Fabry's، Gauchers و سیتوپاتی‌های میتوکندری برجسته شده‌اند و ما به درمان جایگزینی آنزیم در بیماری‌های ذخیره لیزوزومی نگاه می‌کنیم. این اثر بخشی از مجموعه‌ای است که با مشارکت انجمن اروپایی پزشکی پیش‌بینی‌کننده، پیشگیرانه و شخصی تولید شده است. این مجموعه بر مفهوم یک رویکرد پزشکی یکپارچه توسط PPPM تمرکز دارد. این جلد به تمام جنبه‌های مربوط به پیش‌بینی، پیشگیری و درمان‌های شخصی بیماری‌های نادر اختصاص دارد و در انجام این کار، تحولات مربوط به تمام شاخه‌های پزشکی را بررسی می‌کند. نویسندگان ملاحظات اخلاقی، ایجاد یک پلت فرم قوی برای ارتباطات حرفه ای، هم افزایی با سازمان های بیمار، همکاری "پزشک و بیمار" و فلسفه جدید پزشکی یکپارچه توسط PPPM را پوشش می دهند. این جلد به عنوان یک منبع مرجع برای مراکز علمی و پزشکی در این زمینه عمل می کند و هم در برنامه های درسی پزشکی و هم در مقطع کارشناسی ارشد در علوم زیستی قابل استفاده است. کسانی که تاکید ویژه ای بر ارتقای مراقبت های بهداشتی و نوآوری هایی دارند که برای مبارزه با بیماری های نادر، نجات جان افراد آسیب دیده و افزایش کیفیت زندگی در نظر گرفته شده است، همگی این کتاب را ارزشمند خواهند یافت.

This book focuses on predictive, preventative and personalized medicine (PPPM) and how it is related to the healthcare of rare diseases. Readers will discover how advanced rare diseases healthcare provides an excellent “proof-of-principles” for the personalisation of healthcare systems on a global scale. Chapters look at national plans for rare disease, at biobanking, gene identification, rare cancers, virus gene therapy , induced pluripotency for cell therapy amongst other topics. There is a chapter dedicated to personalized medicine for hereditary deafness and another exploring the complexity of genotype-phenotype correlations. Specific diseases such as Fabry's, Gauchers and mitochondrial cytopathies are highlighted and we look at enzyme replacement therapy in lysosomal storage diseases. This work is part of a series, produced with the involvement of the European Association for Predictive, Preventive and Personalised Medicine. The series focusses on the concept of an integrative medical approach by PPPM. This volume is dedicated to all aspects related to the prediction, prevention and personalised treatments of rare diseases, and in doing so it explores developments relevant to all medical branches. The authors cover ethical considerations, the creation of a robust platform for professional communication, synergies with patient organisations, “doctor-patient” collaboration and a new philosophy of integrative medicine by PPPM. This volume serves as a reference source for scientific and medical centres in the field and can be used both at medical curricula and graduate level in the life sciences. Those who place a special emphasis on healthcare promotion and innovations intended to combat rare diseases, save the affected lives and enhance life quality will all find this book of great value.