Rare Diseases and Orphan Drugs. Keys to Understanding and Treating the Common Diseases

بیماری‌های نادر و داروهای یتیم نشان می‌دهد که بسیاری از چیزهایی که اکنون در مورد بیماری‌های رایج می‌دانیم با مطالعه بیماری‌های نادر به دست آمده است. این پیشنهاد می‌کند که پیشرفت‌های آینده در پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های رایج، نتیجه پیشرفت شتابان ما در زمینه بیماری‌های نادر باشد.

با درک مراحل پیچیده در توسعه بیماری‌های رایج، مانند سرطان، بیماری‌های قلبی عروقی و بیماری‌های متابولیک، مشکلی دشوار به اثبات رسیده است. با این حال، بیماری های نادر اغلب به دلیل انحرافات یک ژن ایجاد می شوند. در بیماری‌های نادر، ممکن است مطالعه کنیم که چگونه نقص‌های ژنتیکی خاص می‌تواند باعث ایجاد یک سری رویدادها شود که منجر به بروز یک بیماری خاص می‌شود. اغلب، روند بیماری که در یک بیماری نادر خاص ظاهر می شود، به طرز شگفت انگیزی شبیه روند بیماری است که در یک بیماری رایج مشاهده می شود.

این کار درس های آموخته شده در مورد بیماری های نادر را با درک ما از بیماری های رایج پیوند می دهد. فصل‌هایی که تعداد بیماری‌های رایج را پوشش می‌دهند به حداقل می‌رسد، در حالی که بیماری‌های نادر به‌عنوان بیماری‌های منفرد یا اعضای کلاس بیماری‌ها معرفی می‌شوند. پس از خواندن این کتاب، خوانندگان متوجه خواهند شد که چگونه تحقیقات بیشتر در مورد بیماری های نادر ممکن است به روش های جدیدی برای پیشگیری، تشخیص و درمان همه بیماری ها، نادر یا رایج منجر شود.

• بیماری های نادر را به پزشکان مرتبط می کند. و محققان با پیوند دادن درس های آموخته شده در مورد بیماری های نادر به درک ما از بیماری های رایج
• بر مکانیسم های پاتولوژیک اساسی که عامل بیماری های انسانی هستند (مانند اختلالات رشد سلولی، تکثیر، نگهداری، عملکرد و ساختار)، تاکید می کند. که بدون آموزش قبلی در آسیب شناسی قابل درک است
• مفاهیم پیشرفته در زیست شناسی مولکولی و ژنتیک را در یک زمینه ساده و کاربردی مناسب برای کارآموزان پزشکی و محققان جدید مورد بحث قرار می دهد
• بینش هایی را در مورد چگونگی تحقیقات بیشتر ارائه می دهد. بیماری های نادر ممکن است منجر به روش های جدیدی برای پیشگیری، تشخیص و درمان همه بیماری ها شود.

Rare Diseases and Orphan Drugs shows that much of what we now know about common diseases has been achieved by studying rare diseases. It proposes that future advances in the prevention, diagnosis, and treatment of common diseases will come as a consequence of our accelerating progress in the field of rare diseases.

Understanding the complex steps in the development of common diseases, such as cancer, cardiovascular disease, and metabolic diseases, has proven a difficult problem. Rare diseases, however, are often caused by aberrations of a single gene. In rare diseases, we may study how specific genetic defects can trigger a series of events that lead to the expression of a particular disease. Often, the disease process manifested in a certain rare disease is strikingly similar to the disease process observed in a common disease.

This work ties the lessons learned about rare diseases to our understanding of common ones. Chapters covering the number of common diseases are minimized, while rare diseases are introduced as single diseases or as members of diseases classes. After reading this book, readers will appreciate how further research into the rare diseases may lead to new methods for preventing, diagnosing, and treating all diseases, rare or common.

• Makes rare diseases relevant to clinicians and researchers by tying lessons learned about the rare diseases to our understanding of the common diseases
• Stresses basic pathologic mechanisms that account for human disease (e.g., disorders of cell development, replication, maintenance, function and structure), that can be understood without prior training in pathology
• Discusses advanced concepts in molecular biology and genetics in a simple, functional context appropriate for medical trainees and new researchers
• Offers insights into how further research into rare diseases may lead to new methods for preventing, diagnosing, and treating all diseases.