Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases

این جلد یک کتاب راهنمای مرجع با تمرکز بر بیماری هایی مانند سندرم مارفان، سندرم اهلرز-دانلوس، سندرم لویز-دیتز و سایر بیماری های بافت همبند نرم ارثی است. این کتاب اطلاعات دقیقی را هم برای دانشمندان پایه و هم برای پزشکانی که بیماران را ملاقات می کنند ارائه می دهد. همچنین یک پله برای تحقیقات و مطالعات جدید است که فراتر از حقایق در مورد ترکیب و بیوشیمی بافت همبند و ماتریکس خارج سلولی است، زیرا نویسندگان اجزای فردی را به جنبه‌های خاصی از اختلالات مختلف بافت نرم و به درمان واقعی یا بالقوه متصل می‌کنند. از جمله آنها.

پیشرفت در بیماری های بافت همبند نرم وراثتی پزشکان و دانشمندان بسیار برجسته ای را به عنوان مشارکت کنندگانی که جدیدترین اکتشافات خود را به نفع خوانندگان ارائه می دهند، نشان می دهد. تخصص آنها به پزشکان در تشخیص صحیح بیماری‌های ارثی گاهی اوقات گریزان و غیرمعمول بافت‌های همبند نرم کمک می‌کند.

این کتاب همچنین به‌روزرسانی‌هایی را در مورد پاتوفیزیولوژی این بیماری‌ها ارائه می‌دهد، از جمله تاکید بر یکپارچه‌سازی جنبه‌هایی مانند ارتباطات بین رشد جنینی انواع مختلف بافت‌ها و سیستم‌های همبند و نقش TGF-بتا در رشد و فیزیولوژی بافت‌های نرم. این مجموعه جدید از داده ها، حداقل تا حدی، توضیح می دهد که چرا بسیاری از این اختلالات به هم مرتبط هستند، اگرچه رویدادهای پاتوفیزیولوژیک اولیه، مانند جهش ژن، ممکن است برای هر اختلال متفاوت باشد.

This volume is a reference handbook focusing on diseases like Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome and other heritable soft connective tissue diseases. The book presents detailed information for both basic scientists and for clinicians seeing patients. It is also a stepping stone for new investigations and studies that goes beyond the facts about the composition and biochemistry of the connective tissue and extracellular matrix, as the authors connect individual components to specific aspects of various soft tissue disorders and to the actual or potential treatment of them.

Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases features very prominent physicians and scientists as contributors who bring their most recent discoveries to the benefit of readers. Their expertise will help clinicians with proper diagnosis of sometimes elusive and uncommon heritable diseases of soft connective tissues.

This book also offers an update on the pathophysiology of these diseases, including an emphasis on unifying aspects such as connections between embryonic development of the different types of connective tissues and systems, and the role of TGF-beta in development and physiology of soft tissues. This new set of data explains, at least in part, why many of these disorders are interconnected, though the primary pathophysiological events, such as gene mutations, may be different for each disorder.