Primer to Analysis of Genomic Data Using R

از طریق این کتاب، محققان و دانش‌آموزان استفاده از R را برای تجزیه و تحلیل داده‌های ژنومی در مقیاس بزرگ و نحوه ایجاد روال‌هایی برای خودکارسازی مراحل تحلیلی یاد خواهند گرفت. فلسفه پشت این کتاب شروع با مجموعه داده های خام دنیای واقعی و انجام تمام مراحل تحلیلی مورد نیاز برای رسیدن به نتایج نهایی است. اگرچه تئوری نقش مهمی ایفا می کند، اما این کتاب کاربردی برای دوره های کارشناسی ارشد و کارشناسی در بیوانفورماتیک و تجزیه و تحلیل ژنومی یا برای استفاده در جلسات آزمایشگاهی است. نحوه مدیریت و مدیریت داده‌های ژنومی با کارایی بالا، ایجاد گردش کار خودکار و افزایش سرعت تجزیه و تحلیل در R نیز آموزش داده شده است. طیف گسترده ای از بسته های R مفید برای کار با داده های ژنومی با مثال های عملی نشان داده شده است.

موضوعات کلیدی تحت پوشش عبارتند از: مطالعات ارتباطی، پیش‌بینی ژنومی، تخمین پارامترهای ژنتیکی جمعیت و تنوع، تجزیه و تحلیل بیان ژن، حاشیه‌نویسی عملکردی نتایج با استفاده از پایگاه‌های اطلاعاتی در دسترس عموم و نحوه کارکرد موثر در R با حجم زیاد. مجموعه داده های ژنومی اصول مهم از طریق مثال‌های جذابی که خواننده را به کار با مجموعه داده‌های ارائه شده دعوت می‌کند، نشان داده و نشان داده می‌شود. برخی از روش هایی که در این جلد مورد بحث قرار می گیرند عبارتند از: امضای انتخاب، پارامترهای جمعیت (LD، FST، FIS، و غیره). استفاده از یک ماتریس رابطه ژنومی برای مطالعات تنوع جمعیت. استفاده از داده های SNP برای آزمایش والدین؛ snpBLUP و gBLUP برای پیش‌بینی ژنومی. گام به گام، تمام کدهای R مورد نیاز برای یک مطالعه ارتباط گسترده ژنوم نشان داده شده است: شروع از داده های خام SNP، نحوه ساخت پایگاه های داده برای مدیریت و مدیریت داده ها، اقدامات کنترل کیفیت و فیلتر، آزمایش ارتباط و ارزیابی نتایج. از طریق شناسایی و حاشیه نویسی عملکردی ژن های کاندید. به طور مشابه، تجزیه و تحلیل بیان ژن با استفاده از داده های ریزآرایه و RNAseq نشان داده شده است.

در زمانی که داده‌های ژنومی به طور قطعی بزرگ هستند، مهارت‌های این کتاب حیاتی است. در سال‌های اخیر، R علاوه بر نقش برجسته‌اش در تجزیه و تحلیل داده‌های ژنومی، به ابزار de facto< برای تجزیه و تحلیل داده‌های بیان ژن تبدیل شده است. مزایای استفاده از R شامل محیط توسعه یکپارچه برای تجزیه و تحلیل، انعطاف پذیری و کنترل گردش کار تحلیلی است. موضوعات شامل اجزای اصلی کلاس های پیشرفته کارشناسی و کارشناسی ارشد در بیوانفورماتیک، ژنومیک و ژنتیک آماری است. این کتاب همچنین برای استفاده توسط دانشجویان علوم کامپیوتر و آمار طراحی شده است که می خواهند جنبه های عملی تجزیه و تحلیل ژنومی را بدون پرداختن به جزئیات الگوریتمی بیاموزند. مجموعه داده های مورد استفاده در سراسر کتاب را می توان از وب سایت ناشر دانلود کرد.

Through this book, researchers and students will learn to use R for analysis of large-scale genomic data and how to create routines to automate analytical steps. The philosophy behind the book is to start with real world raw datasets and perform all the analytical steps needed to reach final results. Though theory plays an important role, this is a practical book for graduate and undergraduate courses in bioinformatics and genomic analysis or for use in lab sessions. How to handle and manage high-throughput genomic data, create automated workflows and speed up analyses in R is also taught. A wide range of R packages useful for working with genomic data are illustrated with practical examples.

The key topics covered are association studies, genomic prediction, estimation of population genetic parameters and diversity, gene expression analysis, functional annotation of results using publically available databases and how to work efficiently in R with large genomic datasets. Important principles are demonstrated and illustrated through engaging examples which invite the reader to work with the provided datasets. Some methods that are discussed in this volume include: signatures of selection, population parameters (LD, FST, FIS, etc); use of a genomic relationship matrix for population diversity studies; use of SNP data for parentage testing; snpBLUP and gBLUP for genomic prediction. Step-by-step, all the R code required for a genome-wide association study is shown: starting from raw SNP data, how to build databases to handle and manage the data, quality control and filtering measures, association testing and evaluation of results, through to identification and functional annotation of candidate genes. Similarly, gene expression analyses are shown using microarray and RNAseq data.

At a time when genomic data is decidedly big, the skills from this book are critical. In recent years R has become the de facto< tool for analysis of gene expression data, in addition to its prominent role in analysis of genomic data. Benefits to using R include the integrated development environment for analysis, flexibility and control of the analytic workflow. Included topics are core components of advanced undergraduate and graduate classes in bioinformatics, genomics and statistical genetics. This book is also designed to be used by students in computer science and statistics who want to learn the practical aspects of genomic analysis without delving into algorithmic details. The datasets used throughout the book may be downloaded from the publisher’s website.