Prader-Willi Syndrome: and Other Chromosome 15q Deletion Disorders

اگرچه سندرم پرادر-ویلی برای اولین بار 35 سال پیش توصیف شد، اما به دنبال تشخیص حذف کروموزوم بینابینی 15q در برخی از بیماران مبتلا به ده سال پیش بود که به کانون اصلی علاقه علمی چند رشته ای تبدیل شد. این علاقه با تشخیص بعدی که برخی از بیماران مبتلا به یک اختلال بالینی مشخص، سندرم آنجلمن، ظاهراً همان حذف کروموزوم 15q را داشتند، تشدید شد. متعاقباً، مطالعات ژنتیک مولکولی نشان داد که برخی از بیماران از نظر سیتوژنتیکی سالم با هر دو اختلال، دارای دیزومی تک‌والدینی هستند، مادری در سندرم پرادر ویلی و پدری در سندرم آنجلمن. نقش ژنتیکی در این پدیده غیرعادی دخیل بوده است. این کارگاه برای گرد هم آوردن دانشمندان بالینی و پایه از سراسر جهان طراحی شد که تحقیقاتشان بر روی کشف این وضعیت منحصر به فرد ژنتیکی و تشریح بیشتر این دو اختلال جذاب متمرکز بود. همانطور که این جلد نشان می دهد، در رسیدن به این هدف موفق بوده است. دانشمندان آزمایشگاهی و بالینی از 15 کشور در چهار قاره شرکت کردند و حتی کشورهای بیشتری در میان ناظران حرفه ای و والدین در جلسات آن حضور داشتند. بسیاری از شرکت کنندگان قبلاً یکدیگر را فقط در چاپ می شناختند. در نتیجه کارگاه، می توان در مورد چندین موضوع نتیجه گیری کرد. تلاش های پژوهشی مشترک بین المللی ایجاد شد. و آشنایی بین افرادی که ژنتیک این اختلالات را از دیدگاه‌های مختلف بررسی می‌کنند، ایجاد شد، که منجر به غنی‌تر شدن رویکرد برای پاسخ به سؤالات پیچیده ناشی از این شرایط جذاب شد. پس از چند سال برنامه‌ریزی برای برگزاری کارگاه علمی دیگری از این دست آغاز شد. این جلد شامل مقالات ارائه شده از پلتفرم است.

Although Prader-Willi syndrome was first described 35 years ago, it was following detection of an interstitial chromosome 15q deletion in some affected patients ten years ago that it became a major focus of multidisciplinary scientific interest. This interest was compounded by the later determination that some patients with a clinically distinct disorder, Angelman syndrome, apparently also had the same chromosome 15q deletion. Subsequently, molecular genetic studies showed that some cytogenetically normal patients with both disorders have uniparental disomy, maternal in Prader-Willi syndrome and paternal in Angelman syndrome. Genetic imprinting has been implicated in this unusual phenomenon. This Workshop was conceived to bring together clinical and basic scientists from around the world whose research was focused on unraveling this unique genetic situation and further delineating these two fascinating disorders. As this volume demonstrates, it was successful in reaching this goal. Laboratory and clinical scientists from 15 countries in four continents participated, and even more countries were represented among the professional and parent observers of its proceedings. Many participants had previously known each other in print only. As a consequence of the Workshop, conclusions could be drawn on several issues. International collaborative research efforts were established. And acquaintances were developed between people who investigate the genetics of these disorders from differing perspectives, resulting in enrichment of approach to answering the complex questions posed by these fascinating conditions. Plans were initiated for another such scientific workshop a few years hence. This volume includes papers presented from the platform.