Practical Preimplantation Genetic Diagnosis

اگرچه درمان همچنان هدف اصلی در کنترل بیماری های ژنتیکی است، این هنوز برای اکثر بیماری های ارثی واقعیت ندارد. در غیاب درمان رادیکال، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) با پیش بینی نتیجه تولید مثل، پاسخی به کنترل این شرایط ارثی ارائه می دهد. PGD ​​در حال حاضر وارد دهه سوم خود به عنوان یک روش تثبیت شده برای شیوه های ژنتیکی و کمک باروری می شود، با پیشرفت های جدید و هیجان انگیز که کل مفهوم پیشگیری از اختلالات مادرزادی را تغییر داده است. در دسترس بودن تجربه عملی از ده ها هزار مورد PGD، به روز رسانی اطلاعات فعلی در مورد دقت، قابلیت اطمینان و ایمنی آن را ضروری می کند.

ویرایش دوم این کتاب موفق به روز رسانی می شود. پیشرفت در پیشگیری از اختلالات ژنتیکی برای نشان دادن جایگاه مهم PGD در اقدامات پیشگیرانه اولیه و نقش فزاینده آن در ارائه طیف وسیعی از گزینه های تولید مثل به زوج های در معرض خطر. علاوه بر این، بررسی گسترده‌ای از جدیدترین پیشرفت‌ها در زمینه PGD از جمله، PGD برای گسترش نشانه‌هایی مانند جهش‌های de novo، سرطان‌ها، بیماری‌های قلبی ارثی و PGD ترکیبی برای اختلالات تک ژنی، تایپ HLA و آزمایش کروموزوم 24 در بیماران در سنین باروری پیشرفته.

این کتاب کاربردی برای همه پزشکان در زمینه باروری، پزشکی باروری و ژنتیک پزشکی حیاتی است. همچنین برای کسانی که مسئول برنامه ریزی و سازماندهی خدمات PGD هستند مفید خواهد بود و یک راهنمای کار برای ایجاد و اجرای PGD در چارچوب روش های IVF و ژنتیک ارائه می دهد.

Although treatment remains the major goal in the control of genetic disease, this is not yet a reality for most inherited conditions. In the absence of radical treatment, preimplantation genetic diagnosis (PGD) offers the answer to the control of these inherited conditions by predicting reproductive outcome. PGD is now entering its third decade as an established procedure for genetic and assisted reproduction practices, with new and exciting developments changing the whole concept of prevention of congenital disorders. The availability of practical experience from tens of thousands of PGD cases makes it necessary to update the current information on its accuracy, reliability and safety.

The Second Edition of this successful book updates the progress in prevention of genetic disorders to demonstrate the important place of PGD in primary preventive measures and its increasing role in providing the whole range of reproduction options to couples at risk. In addition, it provides an extensive review of the most recent developments within the field of PGD including, PGD for expanding indications such as de novo mutations, cancers, inherited cardiac diseases and combined PGD for single gene disorders, HLA typing and 24 chromosome testing in patients of advance reproductive age.

This practical book is vital for all practitioners within the field of fertility, reproductive medicine and medical genetics. It will also be useful for those responsible for planning and organizing PGD services and provides a working manual for the establishment and performance of PGD in the framework of IVF and genetic practices.