دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: [2 ed.] نویسندگان: Nenad Blau, Milan E. Blaskovics, Marinus Duran (auth.), Nenad Blau, Marinus Duran, Milan E. Blaskovics, K. Michael Gibson (eds.) سری: ISBN (شابک) : 9783642627095, 9783642558788 ناشر: Springer-Verlag Berlin Heidelberg سال نشر: 2003 تعداد صفحات: 716 [731] زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 59 Mb
در صورت تبدیل فایل کتاب Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب راهنمای پزشک برای آزمایشگاه تشخیص بیماریهای متابولیک نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
تاخیر و اشتباه در تشخیص بیماریهای متابولیک ارثی ممکن است عواقب مخربی داشته باشد. دادههای آزمایشگاهی مرجع پراکنده هستند و یافتن توصیفهای بالینی شرایط نادر دشوار است. این کتاب 298 اختلال را شرح می دهد که بر اساس نوع بیماری در 35 فصل دسته بندی شده است. در هر گروه از اختلالات، فصلها جداول یافتههای بالینی مرتبط و همچنین مقادیر مرجع و پاتولوژیک متابولیتهای حیاتی را ارائه میکنند. مسیرهای متابولیک مربوطه و نمودارهای جریان تشخیصی گنجانده شده است. چهار شاخص برای کاربرپسندتر کردن کتاب وجود دارد: نمایه اختلالات، نمایه علائم و نشانهها، نمایه اندامها و نمایه آزمونها. راهنمای پزشک به متخصصان اطفال و سایر پزشکان کمک منحصربفردی ارائه می دهد تا به آنها کمک کند تا تشخیص صحیح را از میان مجموعه ای گیج کننده از داده های بالینی و آزمایشگاهی پیچیده انتخاب کنند. این کتاب شامل یک CD-ROM با عملکرد جستجو است.
Delay and mistakes in the diagnosis of inherited metabolic diseases may have devastating consequences. Reference laboratory data are scattered and clinical descriptions of rare conditions are hard to locate. This book describes 298 disorders, grouped into 35 chapters according to the type of condition. Within each group of disorders, chapters provide tables of pertinent clinical findings as well as reference and pathological values for crucial metabolites. Relevant metabolic pathways and diagnostic flow charts are included. There are four indices to make the book as user-friendly as possible: Disorders index, Signs and symptoms index, Organs index, and Tests index. The Physician's Guide provides paediatricians and other physicians with a unique aid to help them select the correct diagnosis from a bewildering array of complex clinical and laboratory data. The book includes a CD-ROM with search function.
Front Matter....Pages I-XXXVII
Front Matter....Pages 1-1
Simple Tests in Urine and Blood....Pages 3-10
Amino Acid Analysis....Pages 11-26
Organic Acid Analysis....Pages 27-44
Miscellaneous Analyses....Pages 45-55
Tandem Mass Spectrometry in Clinical Diagnosis....Pages 57-75
Proton NMR Spectroscopy of Body Fluids....Pages 77-85
Front Matter....Pages 87-87
Disorders of Phenylalanine and Tetrahydrobiopterin Metabolism....Pages 89-106
Disorders of Neurotransmitter Metabolism....Pages 107-122
Disorders of GABA, Glycine, Serine and Proline....Pages 123-140
Disorders of Tyrosine Degradation....Pages 141-153
Disorders of Histidine Metabolism....Pages 155-164
Disorders of Leucine Metabolism....Pages 165-189
Disorders of Valine-Isoleucine Metabolism....Pages 191-213
Various Organic Acidurias....Pages 215-232
Disorders of the γ-Glutamyl Cycle....Pages 233-242
Disorders of Sulfur Amino Acids....Pages 243-260
Inherited Hyperammonemias....Pages 261-276
Disorders of Ornithine, Lysine and Tryptophan....Pages 277-299
Defective Transcellular Transport of Amino Acids....Pages 301-308
Disorders of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation and Ketone Body Handling....Pages 309-334
Front Matter....Pages 87-87
Disorders of Carbohydrate and Glycogen Metabolism....Pages 335-355
Disorders of Glucose Transport....Pages 357-367
Disorders of Glycerol Metabolism....Pages 369-376
The Mucopolysaccharidoses....Pages 377-398
Oligosaccharidoses and Related Disorders....Pages 399-410
Congenital Disorders of Glycosylation....Pages 411-422
Cystinosis....Pages 423-430
Other Storage Disorders....Pages 431-443
Purine and Pyrimidine Disorders....Pages 445-466
Disorders of Creatine Metabolism....Pages 467-480
Peroxisomal Disorders....Pages 481-508
Hyperoxaluria....Pages 509-518
Mitochondrial Energy Metabolism....Pages 519-536
Genetic Dyslipoproteinemias....Pages 537-549
Disorders of Steroid Synthesis and Metabolism....Pages 551-571
Inborn Errors of Cholesterol Biosynthesis....Pages 573-592
The Porphyrias....Pages 593-613
Disorders of Bile Acid Synthesis....Pages 615-630
Disorders of Copper, Zinc and Iron Metabolism....Pages 631-658
Leukotrienes....Pages 659-667
Front Matter....Pages 87-87
Other Metabolic Disorders....Pages 669-674
Back Matter....Pages 675-716