Neurophenotypes: Advancing Psychiatry and Neuropsychology in the "OMICS" Era

علاقه به "بیومارکرها" که در طیفی از رشته های زیست پزشکی دیده می شود نشان دهنده ظهور بیولوژی مولکولی و ژنتیک است. مجموعه ای از رشته های "omics" علاوه بر ژنومیک، که با داده های چند بعدی و تجزیه و تحلیل های پیچیده مشخص شده اند، و توسط بیوانفورماتیک فعال شده اند، مسیر توسعه نشانگرهای زیستی را حتی بیشتر پیش برده اند. آنها همچنین نگاشت پیچیده ژنوتیپ ها را به فنوتیپ ها - نقشه برداری ژنوم به پدیده - که مفهوم نشانگر زیستی در آن نقش محوری دارد، قابل انجام تر کرده اند.

تحقیقات ژنومی مغز شروع به آشکار کردن ارتباط های دیدنی بین آنها کرده است. ژن ها و سیستم های عصبی پدیدارشناسی عصبی و شناختی مکمل ضروری ژنومیک مغز در نظر گرفته می شود. دیگر پیشرفت‌های مهم omics مانند کانکتومیکس، نقشه‌برداری جامع نورون‌ها و شبکه‌های عصبی، نقشه‌های مغزی با جزئیات بی‌سابقه را منشور می‌کنند. چنین تحولاتی دوران جدیدی از علم مغز را تعریف می کند. و در این محیط تحقیقاتی جدید، سیستم‌های عصبی و عملیات شناختی برای انواع جدیدی از تعاریف تحت فشار قرار می‌گیرند - که همسویی مغز-رفتاری را در یک محیط عملیاتی omics تسهیل می‌کند.

این جلد به بررسی موضوع نشانگرهایی می‌پردازد که پیرامون ساختارهای سیستم‌های شناختی و عصبی قاب‌بندی شده‌اند. "نوروفنوتیپ" اصطلاحی است که برای توصیف یک نشانگر عصبی یا شناختی که می تواند به طور علمی در یک چارچوب انجمنی توصیف شود - و در حالی که چارچوب ژنوم به پدیده شناخته شده ترین آنها است، اپی ژنتیک و پویایی عصبی غیر تنظیم شده با ژن نیز به کار می رود. چارچوب های دیگری را پیشنهاد دهید در هر صورت، اصطلاح نوروفنوتیپ ساختارهای عملیاتی حوزه‌های رفتاری مغز را تعریف می‌کند که در خدمت ادغام این حوزه‌ها با مدل‌های عصب‌شناسی و omics مغز هستند. این موضوع برای روانپزشکی و عصب روانشناسی بسیار مهم است: نوروفنوتیپ ها یک "قالب" و یک "زبان" ارائه می دهند که توسط آن روانپزشکی و عصب روانشناسی می توانند همگام با علوم مغز باشند. آنها همچنین چالش جدیدی را برای علوم اعصاب بالینی از نظر اعتبار سنجی و اصلاح ساختار ایجاد می کنند.

موضوعات پوشش داده شده در این جلد عبارتند از:

• مغز و شناخت در عصر omics
  
• پنومیکس، کانکتومیکس، و تحقیقات معیارهای دامنه
  
• نوروفنوتیپ های مبتنی بر مدار و عوارض ناشی از عوامل غیر ژنتیکی
  
• میراث مفهوم اندوفنوتیپ – کاربرد و محدودیت های آن
• نوروفنوتیپ های بالقوه مختلف مرتبط با علوم اعصاب بالینی، از جمله واکنش
• بازداری، شرطی شدن ترس و انقراض، پردازش خطا، وابستگی به پاداش و کمبود پاداش، درک چهره، و فنوتیپ های زبان
  
• نووفنوتیپ‌های دینامیک (الکتروفیزیولوژیک) و محاسباتی
  
• چالش یک تغییر فرهنگی برای روانپزشکی و روان‌شناسی عصبی

این جلد ممکن است به ویژه برای محققان و پزشکان بالینی در روان‌پزشکی و روان‌شناسی عصبی و دانشمندان علوم اعصاب شناختی که علاقه‌مند به تلاقی علم اعصاب با ژنومیک، فنومیک و سایر رشته‌های اومیکس هستند، مرتبط باشد.

The interest in ‘biomarkers’ seen across a spectrum of biomedical disciplines reflects the rise of molecular biology and genetics. A host of ‘omics’ disciplines in addition to genomics, marked by multidimensional data and complex analyses, and enabled by bioinformatics, have pushed the trajectory of biomarker development even further. They have also made more tractable the complex mappings of genotypes to phenotypes – genome-to-phenome mapping – to which the concept of a biomarker is central.

Genomic investigations of the brain are beginning to reveal spectacular associations between genes and neural systems. Neural and cognitive phenomics are considered a necessary complement to genomics of the brain. Other major omics developments such as connectomics, the comprehensive mapping of neurons and neural networks, are heralding brain maps of unprecedented detail. Such developments are defining a new era of brain science. And in this new research environment, neural systems and cognitive operations are pressed for new kinds of definitions – that facilitate brain-behavioral alignment in an omics operating environment.

This volume explores the topic of markers framed around the constructs of cognitive and neural systems. ‘Neurophenotype’ is a term adopted to describe a neural or cognitive marker that can be scientifically described within an associative framework – and while the genome-to-phenome framework is the most recognized of these, epigenetics and non-gene-regulated neural dynamics also suggest other frameworks. In either case, the term neurophenotype defines operational constructs of brain-behavioral domains that serve the integration of these domains with neuroscientific and omics models of the brain. The topic is critically important to psychiatry and neuropsychology: Neurophenotypes offer a ‘format’ and a ‘language’ by which psychiatry and neuropsychology can be in step with the brain sciences. They also bring a new challenge to the clinical neurosciences in terms of construct validation and refinement.

Topics covered in the volume include:

• Brain and cognition in the omics era
  
• Phenomics, connectomics, and Research Domain Criteria
  
• Circuit-based neurophenotypes, and complications posed by non-gene regulated factors
  
• The legacy of the endophenotype concept – its utility and limitations
• Various potential neurophenotypes of relevance to clinical neuroscience, including Response
• Inhibition, Fear Conditioning and Extinction, Error Processing, Reward Dependence and Reward Deficiency, Face Perception, and Language Phenotypes
  
• Dynamic (electrophysiological) and computational neurophenotypes
  
• The challenge of a cultural shift for psychiatry and neuropsychology

The volume may be especially relevant to researchers and clinical practitioners in psychiatry and neuropsychology and to cognitive neuroscientists interested in the intersection of neuroscience with genomics, phenomics and other omics disciplines.