Neuromuscular Diseases: A Practical Approach to Diagnosis and Management

نه سال از انتشار چاپ دوم این کتاب می گذرد. در این زمان، پیشرفت های اصلی در بیماری های عصبی-عضلانی در کاربرد ژنتیک مولکولی برای درک علت شناسی و پاتوژنز این گروه از اختلالات بوده است. در نتیجه بسیاری از اختلالات قبلاً ناشناخته مشخص شده اند. برخی از سندرم های بالینی، مانند دیستروفی کمربند اندام، بهتر تعریف شده اند. در بسیاری از این موارد، اطلاعات ژنتیکی جدید منجر به پیشرفت‌های عمده در دانش زیست‌شناسی ساختارهای سلولی، به عنوان مثال، پروتئین‌های ساختاری و کانالی غشایی شده است. با این حال، خود سندروم‌های بالینی و ویژگی‌های پاتو منطقی و الکتروفیزیولوژیکی آن‌ها مانند همیشه مهم باقی می‌مانند، زیرا خود مشکل بالینی و در واقع پایگاه داده‌ای را تشکیل می‌دهند که همه مفاهیم دیگر از آن بیرون می‌آیند. دانش پاتوژنز، ژنتیک و بیولوژی مولکولی اختلالات عصبی-عضلانی هم در توسعه و به کارگیری درمان های جدید و اقدامات پیشگیرانه و هم در تدوین توصیه های ژنتیکی و پیش آگهی ضروری است. با این حال، این اطلاعات لزوماً همیشه سندرم های مفید بالینی را تعریف نمی کنند. به عنوان مثال، میوتونی یک یافته الکتروفیزیولوژیک در برخی از سندرم ها است که در آن با معاینه بالینی قابل تشخیص نیست، اگرچه خود این پدیده در ابتدا به عنوان یک موجود بالینی تعریف شده بود. سندرم های دیستروفی عضلانی کمربند اندام را می توان با شدت، توزیع ضعف، سن شروع، توزیع جنسیتی و سایر ویژگی ها تعریف کرد و بسیاری از این موارد را می توان با مطالعه نقص زیرین در پروتئین های ساختاری سلولی بهتر درک کرد.

Nine years have elapsed since the second edition of this book was published. In this time the principal advances in neuromuscular diseases have been in the application of molecular genetics to understanding the aetiology and pathogenesis of this group of disorders. As a result many previously unrecognised disorders have been charac­ terised. Some clinical syndromes, such as the limb girdle dystrophies, have become better defined. In many such instances the new genetic information has led to major advances in knowledge of the biology of cell structures, for example, the membrane structural and channel proteins. The clinical syndromes themselves, and their patho­ logical and electrophysiological characteristics, however, remain as important as ever, since they constitute the clinical problem itself and, indeed, the database from which all other concepts emerge. Knowledge of the pathogenesis, genetics, and molecular biology of neuromuscular disorders is essential both in developing and applying new therapies and preventive measures, and in formulating genetic and prognostic advice. However, this informa­ tion does not necessarily always define clinically useful syndromes. Myotonia, for example, is an electrophysiological finding in some syndromes in which it is un­ detectable by clinical examination, although the phenomenon itself was originally defined as a clinical entity. The limb girdle muscular dystrophy syndromes can be defined by severity, distribution of weakness, age of onset, sex distribution and other characteristics and many of these can be better understood by study of the under­ lying defect in cell structural proteins.