دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
دسته بندی: عصب شناسی ویرایش: نویسندگان: Kishore R. Kumar, Carolyn M. Sue, Alexander Münchau, Christine Klein سری: What Do I Do Now? ISBN (شابک) : 0199383898, 9780199383894 ناشر: Oxford University Press سال نشر: 2015 تعداد صفحات: 208 زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 9 مگابایت
در صورت تبدیل فایل کتاب Neurogenetics به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب نوروژنتیک نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
اهداف
از نظر برخی، زمینه نوروژنتیک گیج کننده و غیرقابل کشف به نظر می
رسد. در این جلد، با ارائه چارچوبی برای برخورد با این اختلالات
به پزشکان، به این موضوع خواهیم پرداخت. این کتاب در نظر گرفته
نشده است که یک بررسی عمیق و جامع از همه شرایط عصبی از A تا Z
باشد. در عوض، ما یک بحث مختصر با استفاده از مطالعات موردی برای
نشان دادن مهم ترین و موضعی ترین اختلالات نوروژنتیک ارائه خواهیم
کرد. این رویکرد مبتنی بر مورد، مرجع کتاب را آسان، از نظر بالینی
مرتبط، قابل دسترس، و به نظر ما جالبتر میکند.
محدوده
مشارکت ژنتیک در بسیاری از بیماریهای عصبی به طور فزایندهای
آشکار میشود، و بنابراین بهروز ماندن با این شرایط ضروری است.
31 فصل این جلد طیف وسیعی از شرایط ارثی از جمله اشکال دیستونی،
بیماری پارکینسون، پاراپلژی اسپاستیک، بیماریهای میتوکندری،
میوپاتی، نوروپاتی و موارد دیگر را پوشش میدهد. توجه ویژه ای به
مسائل عملی در مورد چگونگی تشخیص ژنتیکی و نحوه مشاوره خانواده می
شود. ما همچنین به برخی از مسائل معاصر در نوروژنتیک، مانند تأثیر
آزمایش ژنتیکی مستقیم به مصرف کننده خواهیم پرداخت.
رویکرد کلی
با توجه به سری WDIDN، هر فصل با یک مطالعه موردی مختصر شروع
میشود که به عنوان نمونهای از شرایط مهم در نوروژنتیک استفاده
خواهد شد. سپس بحث بر روی مورد، با تمرکز بر مسائل مهم در مورد
ارزیابی بالینی، تحقیقات و مدیریت این شرایط متمرکز خواهد شد.
نکات کلیدی بالینی در پایان فصل به همراه فهرستی از مطالب
پیشنهادی بیشتر ذکر خواهد شد. تمام مطالعات موردی در این کتاب بر
اساس بیماران واقعی است که توسط نویسندگان یا همکاران آنها دیده
شده است.
Aims
To some, the field of neurogenetics appears perplexing and
indecipherable. In this volume, we will address this issue by
providing clinicians with a framework for dealing with these
disorders. This book is not intended to be an in-depth,
comprehensive review of all neurogenetic conditions from 'A to
Z'. Instead, we will provide a concise discussion using case
studies to illustrate the most important and topical
neurogenetic disorders. This case-based approach will make the
book easy to reference, clinically relevant, approachable, and,
we feel, more interesting.
Scope
The contribution of genetics to many neurological diseases is
becoming increasingly apparent, and so it is imperative to stay
up-to-date with these conditions. The 31 chapters in this
volume cover a wide range of inherited conditions including
forms of dystonia, Parkinson disease, spastic paraplegias,
mitochondrial diseases, myopathies, neuropathies, and much
more. Particular attention is paid to practical issues
regarding how to make a genetic diagnosis and how to counsel
the family. We will also address some contemporary issues in
neurogenetics, such as the impact of direct-to-consumer genetic
testing.
General Approach
In keeping with the WDIDN series, each chapter commences with a
brief case study, which will be used as an example of an
important condition in neurogenetics. The discussion will then
be centered on the case, with a focus on crucial issues
regarding the clinical assessment, investigations and
management of these conditions. Key clinical points will be
listed at the end of the chapter, along with a list of
suggested further reading. All case studies in this book are
based on real patients seen by the authors or their colleagues.
1. Early-onset dystonia 2. DYT5 dystonia (dopa-responsive dystonia) 3. Myoclonus dystonia 4. Paroxysmal dyskinesia 5. Huntington disease 6. Dominant Parkinson disease 7. Recessive Parkinson disease 8. Gaucher disease and Parkinson disease 9. Spinocerebellar ataxia type 2 10. Spinocerebellar ataxia type 17 11. Sialidosis 12. Freidreich ataxia 13. MELAS syndrome 14. MERRF 15. POLG-related mitochondrial disease 16. MNGIE syndrome 17. Leber hereditary optic neuropathy 18. Charcot-Marie-Tooth disease type 1 19. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy 20. Neurofibromatosis type 1 21. The myotonic dystrophies 22. The dystrophinopathies 23. Fascioscapulohumeral dystrophy 24. Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia 25. Hereditary spastic paraplegia 26. Inherited prion diseases 27. Frontotemporal dementia-amyotrophic lateral sclerosis syndrome 28. Neurodegeneration with brain iron accumulation Other issues that may arise in patients with neurogenetic conditions 29. Coincidental occurrence of two monogenic disorders Christine Klein 30. Direct-to-consumer genetic testing Christine Klein 31. Incidental findings in genetic testing Christine Klein