دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
دانلود کتاب Neurofibromatosis Type 1: Molecular and Cellular Biology
دانلود کتاب نوروفیبروماتوز نوع 1: زیست شناسی مولکولی و سلولی
مشخصات کتاب
Neurofibromatosis Type 1: Molecular and Cellular Biology
ویرایش: 1 نویسندگان: Vincent M. Riccardi (auth.), Meena Upadhyaya, David N. Cooper (eds.) سری: ISBN (شابک) : 9783642328633, 9783642328640 ناشر: Springer-Verlag Berlin Heidelberg سال نشر: 2012 تعداد صفحات: 711 زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 8 مگابایت
قیمت کتاب (تومان) : 34,000
کلمات کلیدی مربوط به کتاب نوروفیبروماتوز نوع 1: زیست شناسی مولکولی و سلولی: ژنتیک انسانی، تحقیقات سرطان، انکولوژی، پزشکی مولکولی، علوم اعصاب
در صورت تبدیل فایل کتاب Neurofibromatosis Type 1: Molecular and Cellular Biology به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب نوروفیبروماتوز نوع 1: زیست شناسی مولکولی و سلولی نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
توضیحاتی در مورد کتاب نوروفیبروماتوز نوع 1: زیست شناسی مولکولی و سلولی
نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)، ناشی از غیرفعال سازی جهشی ژن سرکوبگر تومور NF1، یکی از شایع ترین اختلالات غالباً ارثی انسانی است که از هر 3000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را مبتلا می کند. این کتاب به شکل مختصر، اما تا حد امکان جامع، وضعیت فعلی دانش ما در مورد ژنتیک مولکولی، زیست‌شناسی مولکولی و زیست‌شناسی سلولی این سندرم مستعد تومور را ارائه می‌کند.
نوشته شده توسط متخصصان شناخته شده بین المللی در این زمینه، 44 فصلی که این جلد ویرایش شده را تشکیل می دهد، مروری کلی از ویژگی های بالینی بیماری، ساختار و بیان NF1< در اختیار خواننده قرار می دهد. ژن /i> ژن، خط زایا و طیف جهش جسمی و روابط ژنوتیپ-فنوتیپ، ساختار و عملکرد محصول پروتئینی آن (نوروفیبرومین)، جایگاه های اصلاح کننده NF1، آسیب شناسی مولکولی تومورهای مرتبط با NF1، مدل های حیوانی بیماری، روانی -جنبه های اجتماعی و چشم انداز آینده برای درمان درمانی.
توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی
Neurofibromatosis type 1 (NF1), caused by mutational inactivation of the NF1 tumour suppressor gene, is one of the most common dominantly inherited human disorders, affecting 1 in 3000 individuals worldwide. This book presents in concise fashion, but as comprehensively as possible, our current state of knowledge on the molecular genetics, molecular biology and cellular biology of this tumour predisposition syndrome.
Written by internationally recognized experts in the field, the 44 chapters that constitute this edited volume provide the reader with a broad overview of the clinical features of the disease, the structure and expression of the NF1 gene, its germ line and somatic mutational spectra and genotype-phenotype relationships, the structure and function of its protein product (neurofibromin), NF1 modifying loci, the molecular pathology of NF1-associated tumours, animal models of the disease, psycho-social aspects and future prospects for therapeutic treatment.
فهرست مطالب
Front Matter....Pages i-xvi
von Recklinghausen Disease: 130 Years....Pages 1-16
Clinical Diagnosis and Atypical Forms of NF1....Pages 17-30
Management and Treatment of “Complex Neurofibromatosis 1”....Pages 31-45
Mortality in Neurofibromatosis 1....Pages 47-54
The Cognitive Profile of NF1 Children: Therapeutic Implications....Pages 55-69
Clinical Expression of NF1 in Monozygotic Twins....Pages 71-81
Value of Whole Body MRI in Patients with NF1....Pages 83-91
Quality of Life in NF1....Pages 93-103
NF1 Gene: Promoter, 5′ UTR, and 3′ UTR....Pages 105-113
The Germline Mutational Spectrum in Neurofibromatosis Type 1 and Genotype–Phenotype Correlations....Pages 115-134
Splicing Mechanisms and Mutations in the NF1 Gene....Pages 135-150
NF1 Germline and Somatic Mosaicism....Pages 151-172
Deep Intronic NF1 Mutations and Possible Therapeutic Interventions....Pages 173-186
NF1 Microdeletions and Their Underlying Mutational Mechanisms....Pages 187-209
The Somatic Mutational Spectrum of the NF1 Gene....Pages 211-233
Relationship Between NF1 and Constitutive Mismatch Repair Deficiency....Pages 235-251
Insights into NF1 from Evolution....Pages 253-268
Modifier Genes in NF1....Pages 269-285
Dissection of Complex Genetic and Epigenetic Interactions Underlying NF1 Cancer Susceptibility Using Mouse Models....Pages 287-304
Neurofibromin: Protein Domains and Functional Characteristics....Pages 305-326
Molecular Basis of Bone Abnormalities in NF1....Pages 327-340
NF1-Associated Optic Glioma....Pages 341-352
Molecular Basis of Cardiovascular Abnormalities in NF1....Pages 353-366
Molecular Basis of Glomus Tumours....Pages 367-379
Pheochromocytoma and NF1....Pages 381-392
Molecular and Cellular Basis of Human Cutaneous Neurofibromas and Their Development....Pages 393-403
Somatic Copy Number Alterations: Gene and Protein Expression Correlates in NF1-Associated Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors....Pages 405-428
Pathologic and Molecular Diagnostic Features of Peripheral Nerve Sheath Tumors in NF1....Pages 429-443
Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors: Prognostic and Diagnostic Markers and Therapeutic Targets....Pages 445-467
NF1 Mutations in Hematologic Cancers....Pages 469-485
Legius Syndrome: Diagnosis and Pathology....Pages 487-496
The RASopathies: Syndromes of Ras/MAPK Pathway Dysregulation....Pages 497-511
Advances in NF1 Animal Models and Lessons Learned....Pages 513-521
Drosophila : An Invertebrate Model of NF1....Pages 523-534
Zebrafish Model for NF1....Pages 535-547
Cell of Origin and the Contribution of Microenvironment in NF1 Tumorigenesis and Therapeutic Implications....Pages 549-568
Molecular and Cellular Approaches to Cognitive Impairments Associated with NF1 and Other Rasopathies....Pages 569-588
Ras Signaling Pathway in Biology and Therapy of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors....Pages 589-609
MicroRNA and NF1 Tumorigenesis....Pages 611-623
Translational/Clinical Studies in Children and Adults with Neurofibromatosis Type 1....Pages 625-657
The Role of NF1 Lay Foundations: Future Vision....Pages 659-671
Social Stigma in Neurofibromatosis 1....Pages 673-682
Personalized Medicine in NF1....Pages 683-689
Neurofibromatosis Type 1: Future Directions (Where Do We Go from Here?)....Pages 691-698
Back Matter....Pages 699-717
