Mortality and Maldevelopment: Part II: The Saga of Neural Tube Defects

ناهنجاری‌های مادرزادی اتفاقاتی در سراسر جهان هستند که در هر شرایطی از جامعه قابل توجه هستند. این ناهنجاری‌های فیزیکی شدید که در بدو تولد وجود دارند و هر قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند، بیشتر از آنچه معمولاً تصور می‌شود، در هر 33 تولد یک بار اتفاق می‌افتند. شایع ترین آنها، بعد از نقایص قلبی، مربوط به لوله عصبی (مغز و نخاع) است که در هر 350 تولد یک مورد اتفاق می افتد. آنها به عنوان کنجکاوی در انسان و جانور در طول تاریخ ثبت شده مورد توجه قرار گرفته اند و در زمان ما مورد توجه بسیاری از زمینه های مطالعاتی قرار گرفته اند، به عنوان مثال، رشد معیوب آنها در دوران بارداری توسط جنین شناسان، الگوهای خانوادگی توسط متخصصان ژنتیک، علت یابی توسط محیط زیست و تنوع توسط دانشمندان جمعیت.

در سال‌های اخیر توجه زیادی به رابطه این ناهنجاری‌ها با کمبود یک ماده غذایی خاص، اسید فولیک، معطوف شد، موضوعی که این کتاب به طور عمیق آن را تحلیل می‌کند. بزرگ‌ترین معمایی که این موضوع اخیر مانند خیلی چیزهای دیگر به آن وابسته است، واقعیت شگفت‌انگیز کاهش شدید و تقریباً جهانی فراوانی این ناهنجاری‌ها از اوایل قرن بیستم است. معما این است که «این روند نزولی احتمالاً چه معنایی می تواند داشته باشد؟» و در پایین «آیا بخشی از یک الگوی چرخه ای بلندمدت است یا خیر». این پدیده بیولوژیکی جذاب در کتاب همراه با موضوعات مختلف دیگر بررسی شده است.

Congenital malformations are worldwide occurrences striking in every condition of society. These severe physical abnormalities which are present at birth and affecting every part of the body happen more often than usually realized, once in every 33 births. The most common, after heart defects, are those of the neural tube (the brain and spinal cord) which happen in as many as one in every 350 births. They have been noted as curiousities in man and beast throughout recorded history and received great attention in our time by various fields of study, for example, their faulty prenatal development by embryologists, familial patterns by geneticists, causation by environmentalists and variability by population scientists.

Attention turned much in recent years to the relation of these malformations to deficiency of a particular dietary ingredient, folic acid, a subject this book analyzes in depth. The greatest conundrum of all, which this latest matter like so much else hinges on, is the amazing fact of the tremendous, almost universal decrease in the frequency of these anomalies since early in the 20th century. The puzzle is ‘What can this downward trend possibly mean?’ and at bottom ‘Whether it is part of a long-term cyclical pattern’. This fascinating biological phenomenon is explored in the book together with various other topics.