Molecular Genetics of Pediatric Orthopaedic Disorders

در دو دهه گذشته، ما شاهد رشدی رو به جلو در درک ژنتیک و بیوشیمی زیربنای بسیاری از اختلالات ارتوپدی کودکان بوده ایم. چند پروژه حتی در حوزه آزمایشات بالینی پیشرفت کرده اند که در درجه اول با هدف کنترل بیماری های پیشرونده انجام می شود. در همین حال، توسعه فناوری ژنومی از انتظارات فراتر رفته و امکان کشف ژن برای اختلالاتی را فراهم می کند که قبلاً با روش های ژنتیکی سنتی غیرقابل حل بودند. در این دسته اخیر اختلالات شایعی وجود دارد که نشان دهنده وراثت چند ژنی، اختلالات پراکنده و شرایط بسیار نادری است که تشخیص آنها دشوار است. به طور همزمان، مطالعه اختلالات ارتوپدی کودکان به طور مداوم اصلاح و به روز شده است، و تعدادی از شرایط ژنتیکی احتمالی که هنوز حل نشده اند را برجسته می کند.

ژنتیک مولکولی اختلالات ارتوپدی کودکان محققان را به روز می کند. و پزشکان از پیشرفت های جدید ژنتیک ارتوپدی کودکان. فصل‌ها به مخاطبان درباره انقلاب در روش‌های جدید ژنومی و تأثیری که این امر بر طرح‌های مطالعاتی بالقوه و پتانسیل کشف علل ژنتیکی بسیاری از شرایط ارتوپدی حل‌نشده دارد، اطلاع می‌دهد. نمونه‌های اخیر از بیماری‌های ارتوپدی اطفال، نادر و رایج، که با این روش‌های جدید حل می‌شوند، گنجانده شده است. این کتاب همچنین به پزشکان ارتوپدی کودکان و متخصصان ژنتیک در مورد درک ما از بیولوژی بیماری‌های ژنتیکی «کلاسیک» که از مطالعات ژنتیکی قبلی مشتق شده‌اند، آموزش می‌دهد. فصل‌ها شامل بانک‌های زیستی و استراتژی‌هایی برای مطالعه اختلالات بسیار نادر، ژن‌ها و مسیرهای ایجاد کوتولگی اولیه، و سیگنال‌دهی ناچ در اسکولیوز مادرزادی و موارد دیگر است.

In the past two decades we have seen a surge forward in understanding the genetics and biochemistry underlying many pediatric orthopaedic disorders. A few projects have even progressed into the realm of clinical trials that are primarily aimed at controlling progressive disease. Meanwhile, genomic technology development has outpaced expectations and is enabling gene discovery for disorders that were previously intractable with traditional genetic methods. Included in this latter category are common disorders that display multigenic inheritance, sporadic disorders, and very rare conditions that are difficult to ascertain. Simultaneously, the study of pediatric orthopaedic disorders has been continuously refined and updated, highlighting a number of likely genetic conditions that are as yet unsolved.

Molecular Genetics of Pediatric Orthopaedic Disorders updates researchers and clinicians of new developments of pediatric orthopaedic genetics. The chapters inform the audience on the revolution in new genomic methods and the impact this is having on potential study designs and the potential to discover genetic causes of many unsolved orthopaedic conditions. Recent examples have been included of pediatric orthopaedic conditions, both rare and common, that are being solved with these new methods. The book also educates pediatric orthopedic clinicians and geneticists on our understanding of the biology of “classic” genetic diseases that were derived from prior genetic studies. Chapters include biobanks and strategies for studying very rare disorders, genes and pathways causing primordial dwarfism, and notch signaling in congenital scoliosis, and more.​