Molecular Genetics of Inflammatory Bowel Disease

تحقیق در مورد بیماری کرون (CD) و کولیت اولسراتیو (UC)، که با هم به عنوان بیماری‌های التهابی روده (IBD) شناخته می‌شوند، واقعاً در 5 تا 10 سال گذشته شاهد انقلاب بوده‌اند. این کتاب به بررسی این موضوع می‌پردازد که چگونه این اکتشافات ژنتیکی منجر به شناسایی عملکردهای بیولوژیکی شده‌اند که قبلاً با پاتوفیزیولوژی IBD مرتبط نبوده‌اند (مانند اتوفاژی)، چگونه عوامل خطر ژنتیکی متعدد برای IBD بر روی عملکردهای بیولوژیکی داده‌شده همگرا می‌شوند و این که در مجموع انواع شناسایی‌شده در این ژن‌ها مستعد و مستعد هستند. نقش های محافظتی (به عنوان مثال انواع مختلف در گیرنده برای سیتوکین IL23 و آبشار سیگنال دهی آن)، و اینکه چگونه داشتن چنین تعداد زیادی از عوامل خطر ژنتیکی شناخته شده، درک ما را نه تنها در مورد همپوشانی ژنتیکی و مولکولی بین CD و UC تغییر داده است، بلکه همچنین بین این بیماری ها و سایر بیماری های التهابی مزمن (مانند پسوریازیس، مولتیپل اسکلروزیس، دیابت نوع 1 و بسیاری دیگر).

Research in Crohn’s disease (CD) and ulcerative colitis (UC), together known as the inflammatory bowel diseases (IBD), has truly seen a revolution in the last 5-10 years. This book examines how these genetic discoveries have led to the identification of biological functions not previously associated with IBD pathophysiology (e.g. autophagy), how multiple genetic risk factors for IBD converge on given biological functions and that together the identified variants in these genes have predisposing and protective roles (e.g. the multiple variants in the receptor for the IL23 cytokine and its signaling cascade), and how having such a large number of known genetic risk factors has changed our understanding not only about the genetic and molecular overlap between CD and UC, but also between these diseases and other chronic inflammatory diseases (e.g. psoriasis, multiple sclerosis, type 1 diabetes and many others).