Mitochondrial DNA, Mitochondria, Disease and Stem Cells

این جلد به بررسی چگونگی انتقال، جداسازی و به ارث بردن ژنوم میتوکندری می‌پردازد. این کار با توصیف جهش‌ها و حذف‌های mtDNA و چگونگی تأثیر آنها بر سلامت فرزندان آغاز می‌شود. بحث در مورد اینکه چگونه جهش در فاکتورهای رونویسی، تکثیر و ترجمه رمزگذاری شده با mtDNA به سندرم های کاهش mtDNA منجر می شود و اینکه چگونه بر عملکرد سلولی تأثیر می گذارد و منجر به آسیب شناسی بیماری میتوکندری انسان می شود، پیشرفت می کند. همچنین اهمیت فاکتورهای مونتاژ میتوکندری و اینکه چگونه جهش در آنها می تواند منجر به بیماری میتوکندری شود را برجسته می کند. سپس خواننده با نحوه انتقال mtDNA از طریق تخمک و نحوه استفاده از سلول های بنیادی برای مطالعه بیوژنز میتوکندری و تکثیر و رونویسی mtDNA در سلول های پرتوان و تمایز ناپذیر و نحوه سازگاری میتوکندری ها در طول این فرآیند آشنا می شود. سپس نحوه شروع و تنظیم بیماری هایی مانند سرطان توسط جهش به DNA میتوکندری و میتوکندری های ناکارآمد را مورد بحث قرار می دهد. در نهایت، از فناوری‌های کمک باروری استفاده می‌کند تا درباره اینکه چگونه برخی از این رویکردها ممکن است برای جلوگیری از انتقال mtDNA جهش‌یافته و حذف‌شده از نسلی به نسل دیگر سازگار شوند.

This volume investigates how the mitochondrial genome is transmitted, segregated, and inherited. It starts by describing mtDNA mutations and deletions and how these impact on the offspring’s well-being. It progresses to discuss how mutations to the mtDNA-nuclear-encoded transcription, replication and translational factors lead to mtDNA-depletion syndromes and how these affect cellular function and lead to the pathology of human mitochondrial disease. It also highlights the importance of the mitochondrial assembly factors and how mutations to these can lead to mitochondrial disease. The reader is then introduced to how mtDNA is transmitted through the oocyte and how stem cells can be used to study mitochondrial biogenesis and mtDNA replication and transcription in undifferentiated pluripotent and differentiating cells and how mitochondria adapt during this process. It then discusses how diseases like cancer are initiated and regulated by mutations to mitochondrial DNA and dysfunctional mitochondria. Finally, it draws on assisted reproductive technologies to discuss how some of these approaches might be adapted to prevent the transmission of mutant and deleted mtDNA from one generation to the next.