Managing Health in the Genomic Era: A Guide to Family Health History and Disease Risk

در مدیریت سلامت در عصر ژنومی: راهنمای تاریخچه سلامت خانواده و خطر بیماری، دکتر. Vincent C. Henrich، Lori A. Orlando، و Brian H. Shirts در مورد ملاحظات عملی پیرامون استفاده از آزمایش‌های ژنومی و ژنتیکی برای مدیریت سلامت بیمار، ارائه ارزیابی خطر بیماری بزرگسالان، بهبود تشخیص، و حمایت از مداخلات و درمان موثر بحث می‌کنند. . در 10 فصل، اطلاعات مبتنی بر شواهد و مطالعات موردی تشریح شده و جایگاه مرکزی تاریخچه سلامت خانواده (FHH) در پزشکی ژنومیک، ابزارها و راهکارهایی برای تدوین و تجزیه و تحلیل سابقه سلامت خانواده، نحوه شناسایی نشانگرهای ژنتیکی موجود و جدید، چگونگی برای شناسایی انواع خاص دودمان (یا نادر) در خانواده ها، و نحوه یافتن مداخلات موثر بر اساس نتایج آزمایش ژنتیکی و FHH. عواملی که بر عملکرد بالینی تأثیر می‌گذارند، از جمله تعاملات ژن-محیط، شبکه‌های اجتماعی FHH، آزمایش‌های ژنتیکی مستقیم به مصرف‌کننده (DTC) و به اشتراک‌گذاری داده‌ها، الگوریتم‌هایی برای تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی، و مشاوره بیمار از نقطه‌نظر عمل بالینی مورد بحث قرار می‌گیرند.

در اینجا، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی خط مقدم، تفسیر مختصر و نمونه های کلیدی را برای کمک به نیازهای محلی خود کشف خواهند کرد. اصول مربوط به زیست شناسی ژنتیکی و وراثت بررسی شده و راهنمایی در مورد شبکه های پشتیبانی موجود و منابع آنلاین نیز ارائه شده است

In Managing Health in the Genomic Era: A Guide to Family Health History and Disease Risk, Drs. Vincent C. Henrich, Lori A. Orlando, and Brian H. Shirts discuss the practical considerations surrounding the use of genomic and genetic tests to manage patient health, to provide adult disease risk assessment, to improve diagnosis, and to support effective interventions and treatment. In 10 chapters, evidence-based information and case studies are described and examine the central place of family health history (FHH) in genomic medicine, tools and strategies for compiling and analyzing family health history, how to identify existing and novel genetic markers, how to identify lineage specific (or rare) variants within families, and how to find effective interventions based on genetic testing results and FHH. Factors that influence clinical practice, including gene-environment interactions, FHH social networking, direct to consumer (DTC) genetic testing and data sharing, algorithms for analyzing genetic data, and patient counseling are discussed from the standpoint of clinical practice.

Here, frontline healthcare providers will discover succinct commentary and key examples to assist with their local needs. Relevant principles of genetic biology and inheritance are explored and guidance on available support networks and online resources is also provided