دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: 1
نویسندگان: Stefan Mundlos. Denise Horn (auth.)
سری:
ISBN (شابک) : 9783540959274, 9783540959281
ناشر: Springer-Verlag Berlin Heidelberg
سال نشر: 2014
تعداد صفحات: 274
زبان: English
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود)
حجم فایل: 18 مگابایت
کلمات کلیدی مربوط به کتاب ناهنجاری های اندام: اطلسی از اختلالات ژنتیکی رشد اندام: ژنتیک انسانی، ارتوپدی جراحی، اطفال، تصویربرداری / رادیولوژی
در صورت تبدیل فایل کتاب Limb Malformations: An Atlas of Genetic Disorders of Limb Development به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب ناهنجاری های اندام: اطلسی از اختلالات ژنتیکی رشد اندام نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
یکی از اهداف این اطلس ارائه یک نمای کلی جامع از فنوتیپ های ناهنجاری اندام است تا ابزاری را برای پزشک ارائه دهد که فرآیند تشخیص را تسهیل می کند. با پیشرفت های عظیم در زیست شناسی مولکولی و تکاملی، اساس ژنتیکی بسیاری از ناهنجاری های اندام و ارتباط آنها با یکدیگر روشن شده است. بنابراین، هدف دیگر این اطلس این است که خواننده را با درک اساسی از آسیب شناسی مولکولی این شرایط آشنا کند.
این کتاب به طور گسترده با عکس های بالینی و رادیوگرافی از شرایط یا گروه هایی از شرایط مرتبط به تصویر کشیده شده است. علاوه بر این، شرح مختصری از شرایط ارائه شده است که حاوی اطلاعات ساختاری در مورد "مترادف ها"، "یافته های بالینی اصلی"، "انتقال ژنتیکی"، "تشخیص افتراقی"، "آسیب شناسی مولکولی"، و ارجاعاتی به وراثت مندلی در انسان (OMIM) است. .
این کتاب برای متخصصین ژنتیک پزشکی، رادیولوژیست ها، متخصصان اطفال، جراحان دست، جراحان ارتوپد، و همچنین پرسنل پزشکی و سایر پزشکانی که در ارزیابی و درمان بیماران مبتلا به اندام های غیرطبیعی دخیل هستند، طراحی شده است.
One aim of this atlas is to present a comprehensive overview of limb malformation phenotypes in order to provide the clinician with a tool that facilitates the diagnostic process. With the enormous advances in molecular and developmental biology, the genetic basis of many limb malformations and their relationship to each other has been elucidated. Thus, a further aim of this atlas is to provide the reader with a basic understanding of the molecular pathology of these conditions.
The book is extensively illustrated with clinical photos and radiographs of conditions or groups of related conditions. In addition, a concise description of the conditions is provided featuring structured information on “Synonyms”, “Major clinical findings”, “Genetic transmission”, “Differential diagnosis”, “Molecular Pathology”, and references to Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
The book is designed for medical geneticists, radiologists, pediatricians, hand surgeons, orthopedic surgeons, as well as medical personnel and other physicians involved in the evaluation and treatment of patients with abnormal limbs.
Front Matter....Pages i-xiv
Front Matter....Pages 1-1
Development of the Limbs....Pages 2-9
Clinical Assessment and Anthropometry of the Limbs....Pages 10-16
Radiology of the Limb....Pages 17-21
Surgical Management Principles for Congenital Upper Limb Malformations....Pages 22-28
Front Matter....Pages 29-29
Preaxial Polydactyly....Pages 30-30
Postaxial Polydactyly....Pages 31-32
Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome....Pages 33-35
Triphalangeal Thumb-Polydactyly Syndrome....Pages 36-37
Synpolydactyly....Pages 38-40
Laurin–Sandrow Syndrome....Pages 41-43
Front Matter....Pages 45-45
Ellis–Van Creveld Syndrome....Pages 46-48
Short Rib-Polydactyly Syndromes....Pages 49-50
Bardet–Biedl Syndrome....Pages 51-52
Meckel Syndrome....Pages 53-54
Carpenter Syndrome....Pages 55-56
Acrocallosal Syndrome....Pages 57-58
Townes–Brocks Syndrome....Pages 59-60
Pallister–Hall Syndrome....Pages 61-62
Front Matter....Pages 63-63
Syndactyly Type Lueken....Pages 64-65
Metacarpal 4–5 Fusion Syndrome....Pages 66-66
Front Matter....Pages 63-63
Syndactyly Type Haas....Pages 67-68
Acropectorovertebral Dysplasia....Pages 69-70
Front Matter....Pages 71-71
Apert Syndrome....Pages 72-73
Craniosynostosis, Philadelphia Type....Pages 74-75
Fraser Syndrome....Pages 76-77
Cenani–Lenz Syndrome....Pages 78-79
Oculodentodigital Dysplasia....Pages 80-81
Oro-Facial-Digital Syndrome, Type 1....Pages 82-83
Ectodermal Dysplasia–Syndactyly Syndrome....Pages 84-85
Smith–Lemli–Opitz Syndrome....Pages 86-86
Front Matter....Pages 87-87
Brachydactyly Type A1....Pages 88-89
Brachydactyly Type A2....Pages 90-91
Brachydactyly Type B1....Pages 92-94
Brachydactyly Type B2....Pages 95-96
Brachydactyly Type C....Pages 97-98
Brachydactyly Type E; Brachydactyly Type D....Pages 99-100
Cooks Syndrome....Pages 101-102
Front Matter....Pages 103-103
Adams–Oliver Syndrome....Pages 104-105
Hand-Foot-Genital Syndrome....Pages 106-107
Catel–Manzke Syndrome....Pages 108-109
Front Matter....Pages 103-103
Feingold Syndrome....Pages 110-111
Albright Hereditary Osteodystrophy....Pages 112-113
Brachydactyly-Hypertension Syndrome....Pages 114-115
Rubinstein–Taybi Syndrome....Pages 116-117
Cranioectodermal Dysplasia....Pages 118-119
Temtamy Preaxial Brachydactyly Syndrome....Pages 120-122
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva....Pages 123-125
Enchondromatosis, Ollier Type....Pages 126-127
Trichorhinophalangeal Syndrome....Pages 128-129
Acrodysostosis, With or Without Hormone Resistance....Pages 130-131
Acromicric Dysplasia....Pages 132-132
Front Matter....Pages 133-133
Symphalangism; Multiple Synostoses Syndrome; Tarsal/Carpal Coalition Syndrome; Teunissen–Cremers Syndrome....Pages 134-137
Antley–Bixler Syndrome With/Without Genital Anomalies or Disordered Steroidogenesis....Pages 138-139
Liebenberg Syndrome....Pages 140-142
Nail–Patella Syndrome....Pages 143-145
Small Patella Syndrome....Pages 146-147
Larsen Syndrome....Pages 148-149
Front Matter....Pages 151-151
Amyoplasia Congenita....Pages 152-153
Freeman–Sheldon Syndrome....Pages 154-155
Multiple Pterygium Syndrome, Escobar Variant....Pages 156-157
Front Matter....Pages 151-151
Beals Syndrome....Pages 158-159
Front Matter....Pages 161-161
Acheiropodia....Pages 162-163
Al-Awadi/Raas–Rothschild/Schinzel Phocomelia Syndrome....Pages 164-166
Tetra-Amelia, Peromelia....Pages 167-167
Hanhart Syndrome....Pages 168-169
Roberts Syndrome....Pages 170-171
Focal Dermal Hypoplasia....Pages 172-173
Front Matter....Pages 175-175
Deficiency of Long Bones with Clubfoot and Mirror-Image Polydactyly....Pages 176-178
Femoral-Facial Syndrome....Pages 179-180
Gollop–Wolfgang Complex....Pages 181-181
Sirenomelia....Pages 182-183
Front Matter....Pages 185-185
Poland Syndrome....Pages 186-187
Terminal Transverse Defect....Pages 188-188
Front Matter....Pages 189-189
Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome....Pages 190-192
Fanconi Anemia....Pages 193-194
Holt–Oram Syndrome....Pages 195-197
Okihiro Syndrome....Pages 198-199
Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital (LADD) Syndrome....Pages 200-202
Nager Syndrome....Pages 203-204
Baller–Gerold Syndrome....Pages 205-206
Front Matter....Pages 189-189
Richieri-Costa–Pereira Syndrome....Pages 207-208
Front Matter....Pages 209-209
Femur–Fibula–Ulna Syndrome....Pages 210-210
Ulnar-Mammary Syndrome....Pages 211-212
Genée–Wiedemann Syndrome....Pages 213-214
Cornelia de Lange Syndrome....Pages 215-216
Front Matter....Pages 217-217
Amnion Rupture Sequence....Pages 218-219
Thalidomide Embryopathy....Pages 220-222
Valproate Embryopathy....Pages 223-223
Front Matter....Pages 225-225
Split Hand/Foot Malformation (SHFM)....Pages 226-228
Split Hand/Foot Malformation with Long Bone Deficiency (SHFLD)....Pages 229-231
Split Hand/Foot Malformation (SHFM), Syndromic, p63 Associated....Pages 232-234
Hartsfield Syndrome....Pages 235-236
Front Matter....Pages 237-237
Acromesomelic Dysplasia, Maroteaux Type....Pages 238-239
Léri–Weill Dyschondrosteosis; Mesomelic Dysplasia, Langer Type....Pages 240-241
Robinow Syndrome....Pages 243-244
Mesomelic Dysplasia, Kantaputra Type....Pages 245-246
Grebe Dysplasia; Hunter–Thompson Dysplasia; Du Pan Dysplasia; Chondrodysplasia, Acromesomelic, BMPR1B Type....Pages 247-250
Mesomelic Dysplasia, Werner Type....Pages 251-253
Nievergelt Syndrome....Pages 254-254
Front Matter....Pages 255-255
Hemihyperplasia, Isolated....Pages 256-257
Front Matter....Pages 255-255
Klippel–Trénaunay–Weber Syndrome....Pages 258-259
Proteus Syndrome....Pages 260-261
Back Matter....Pages 263-267