دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش:
نویسندگان: Andrew J. Hogan
سری:
ISBN (شابک) : 9781421420745
ناشر: Johns Hopkins University Press
سال نشر: 2016
تعداد صفحات: 279
زبان: English
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود)
حجم فایل: 8 مگابایت
در صورت تبدیل فایل کتاب Life Histories of Genetic Disease: Patterns and Prevention in Postwar Medical Genetics به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب تاریخچه زندگی بیماری ژنتیکی: الگوها و پیشگیری در ژنتیک پزشکی پس از جنگ نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
متخصصان ژنتیک پزشکی در دهه 1970 با تمرکز بر آنچه در مورد اختلالات ژنتیکی فردی شناخته شده بود، نقشه برداری از زیرساخت های کروموزومی را تکه تکه آغاز کردند. پنج دهه بعد، زیرساختهای آنها به ساختمانی برای پیشگیری تبدیل شده بود و به والدین امروزی اجازه میداد تا صدها جهش خاص بیماری را با استفاده از پلتفرمهای آزمایش ژنتیک قدرتمند آزمایش کنند. اندرو جی. هوگان در کتاب تاریخچههای زندگی بیماریهای ژنتیکی به بررسی این موضوع میپردازد که چگونه بیماریهای مختلف پس از سال 1960 با هدف طولانیمدت درمان و درمان آنها با استفاده از ژندرمانی «ژنتیکی» شدند. او توضیح می دهد که در این فرآیند، این اختلالات در ژنوم انسان قرار گرفتند و به اهدافی برای پیشگیری از بارداری تبدیل شدند، در حالی که وعده ژن درمانی در افق دور باقی ماند. هوگان در بیان تاریخچه تحقیقاتی که به پزشکی ژنتیکی تشخیصی کمک کرد، دامنه گسترده تشخیص و پیشگیری پیش از تولد را توصیف می کند. او از مطالعات موردی سندرمهای پرادر ویلی، ایکس شکننده، دی جورج و ولو-کاردیو صورت استفاده میکند تا نشان دهد که تقریباً تمام آزمایشها در ژنتیک پزشکی از اهداف بزرگتر و به طور فزایندهای «دادههای بزرگ» جداییناپذیر است. تحقیقات زیست پزشکی هوگان همچنین نشان میدهد که چگونه زیرساختهای آزمایش ژنتیک معاصر نشاندهنده همکاری شدید میان سیتوژنتیکها، زیستشناسان مولکولی و پزشکان متخصص در ناهنجاریهای انسانی است. هوگان از ایدئولوژی مدرن پیشگیری ژنتیکی انتقاد میکند، که نشان میدهد همه بارداریها در معرض خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی هستند و باید تحت غربالگری ژنومی گسترده قرار گیرند. او معضلات و اصول اخلاقی استفاده از اطلاعات تشخیصی قبل از تولد را در دورانی بررسی میکند که متخصصان ژنتیک پزشکی و شرکتهای بیوتکنولوژی شروع به ارائه غربالگری قبل از تولد کل ژنوم کردهاند - اساساً برای یافتن هرگونه جهش ایجاد کننده بیماری. تمرکز و تحلیل هوگان با بحثهای علمی و پژوهشی مداوم در مورد میزان شباهت تمرکز پیشگیرانه در ژنتیک پزشکی معاصر به اهداف اصلاحطلبان قبلی متحرک است. تاریخچه زندگی بیماری های ژنتیکی که برای مورخان، جامعه شناسان و انسان شناسان علم و پزشکی، و همچنین دانشمندان اخلاق زیستی، پزشکان، ژنتیک دانان و خانواده هایی که تحت تاثیر شرایط ژنتیکی قرار دارند، نوشته شده است، کاوشی عمیق در فرهنگ علمی پیرامون ناهنجاری و جهش است.
Medical geneticists began mapping the chromosomal infrastructure piece by piece in the 1970s by focusing on what was known about individual genetic disorders. Five decades later, their infrastructure had become an edifice for prevention, allowing today’s expecting parents to choose to test prenatally for hundreds of disease-specific mutations using powerful genetic testing platforms. In Life Histories of Genetic Disease, Andrew J. Hogan explores how various diseases were "made genetic" after 1960, with the long-term aim of treating and curing them using gene therapy. In the process, he explains, these disorders were located in the human genome and became targets for prenatal prevention, while the ongoing promise of gene therapy remained on the distant horizon. In narrating the history of research that contributed to diagnostic genetic medicine, Hogan describes the expanding scope of prenatal diagnosis and prevention. He draws on case studies of Prader-Willi, fragile X, DiGeorge, and velo-cardio-facial syndromes to illustrate that almost all testing in medical genetics is inseparable from the larger―and increasingly "big data"–oriented―aims of biomedical research. Hogan also reveals how contemporary genetic testing infrastructure reflects an intense collaboration among cytogeneticists, molecular biologists, and doctors specializing in human malformation. Hogan critiques the modern ideology of genetic prevention, which suggests that all pregnancies are at risk for genetic disease and should be subject to extensive genomic screening. He examines the dilemmas and ethics of the use of prenatal diagnostic information in an era when medical geneticists and biotechnology companies have begun offering whole genome prenatal screening―essentially searching for any disease-causing mutation. Hogan’s focus and analysis is animated by ongoing scientific and scholarly debates about the extent to which the preventive focus in contemporary medical genetics resembles the aims of earlier eugenicists. Written for historians, sociologists, and anthropologists of science and medicine, as well as bioethics scholars, physicians, geneticists, and families affected by genetic conditions, Life Histories of Genetic Disease is a profound exploration of the scientific culture surrounding malformation and mutation.
Contents......Page 8
Preface......Page 10
Acknowledgments......Page 14
Introduction. Pursuing a Better Birth......Page 20
Chapter 1. Genetics Detectives......Page 45
Chapter 2. Chromosomal Cartography......Page 75
Chapter 3. The Genome’s Morbid Anatomy......Page 106
Chapter 4. Seeing with Molecules......Page 139
Chapter 5. Institutionalized Disorders......Page 166
Chapter 6. Getting the Whole Picture......Page 197
Epilogue. The Genomic Gaze......Page 227
Notes......Page 232
C......Page 272
E......Page 273
H......Page 274
M ......Page 275
N......Page 276
R......Page 277
Z ......Page 278