دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: 1 نویسندگان: J. M. Connor, M. A. Ferguson-Smith (auth.) سری: ISBN (شابک) : 9783642724022, 9783642724015 ناشر: Steinkopff-Verlag Heidelberg سال نشر: 1988 تعداد صفحات: 341 زبان: German فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 8 مگابایت
کلمات کلیدی مربوط به کتاب راهنمای ژنتیک انسانی: ژنتیک انسانی، طب عمومی / پزشکی خانواده
در صورت تبدیل فایل کتاب Leitfaden der Humangenetik به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب راهنمای ژنتیک انسانی نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
افزایش سریع اخیر دانش در مورد علل ژنتیکی سلامت و بیماری بر علم و عملکرد بالینی تأثیر گذاشته است (جدول 1.2). مطالعه اختلالات ژنتیکی نادر منجر به درک بهتر فیزیولوژی طبیعی شده است: بسیاری از درک فعلی ما از مسیرهای متابولیک از این تحقیق ناشی می شود. بر این اساس، این احتمال وجود دارد که مطالعه ناهنجاری های مادرزادی و سرطان ژنتیک، درک ما را از رشد و تمایز بافت افزایش دهد. می توان از طریق بهبود مشاوره ژنتیکی و افزایش فرصت های درمانی و پیشگیری به خانواده های آسیب دیده کمک کرد. برای آینده، نه تنها در اینجا، بلکه در غربالگری قبل از بارداری و قبل از بارداری و در زمینه پیشگیری نیز می توان انتظار پیشرفت داشت. این باید به کاهش بیماری های ژنتیکی منجر شود که به نفع خانواده های آسیب دیده و همچنین کل جامعه است. خواندن بیشتر Cori GT، Cori CF (1952) گلوکز-6-فسفاتاز کبد در بیماری ذخیره گلیکوژن. J Bioi Chern 199:661-667 Donahue RP, Bias WB, Renwick JH, McKusick VA (1968) انتساب احتمالی جایگاه گروه خونی دافی به کروموزوم 1 در انسان. Proc Natl Acad Sci USA 6:949-955 Garrod AE (1902) بروز آلکاپتونوری: مطالعه ای در فردیت شیمیایی. Lancat 2: 1616-1620 Ingram VM (1956) یک تفاوت شیمیایی خاص بین گلوبین های هموگلوبین کم خونی سلول داسی و انسان طبیعی. Nature 178:792-794 Lejeune J, Gautier M, Turpin R (1959) Etude des chromosomes somatiques de neuf infants mongoliens.
Das in letzter Zeit rapide gewachsene Wissen urn genetische Ursachen von Gesundheit und Krankheit blieb nicht ohne Auswirkungen auf Wissenschaft und Klinik (Tabelle 1.2). Das Studium seltener genetischer St6rungen fiihrte zu besserem Verstandnis der normalen Physiologie: Ein GroBteil unserer heutigen Kenntnis von Stoffwechselwegen beruht auf diesen Forschungen. Entsprechend ist zu vermuten, daB durch Untersuchungen von angeborenen MiBbil dungen und gene tisch bedingtem Krebs unser Verstandnis fur Gewebeentwicklung und -differenzierung wachsen wird. Betroffenen Familien kann durch verbesserte genetische Beratung und zunehmende M6g1ichkeiten in Therapie und Pravention geholfen werden. Fur die Zukunft ist Fortschritt nicht nur hier, sondern auch bei pranatalem und prakonzeptionellem Screening und im Bereich der Pravention zu erwarten. Dies durfte zu einer Reduktion genetisch bedingter Erkrankungen fiihren, zum Nutzen der betroffenen Familien ebenso wie der Gesellschaft im ganzen. Weiterfiihrende Literatur Cori GT, Cori CF (1952) Glucose-6-phosphatase of liver in glycogen storage disease. J Bioi Chern 199:661-667 Donahue RP, Bias WB, Renwick JH, McKusick VA (1968) Probable assignment of the Duffy blood group locus to chromosome 1 in man. Proc Natl Acad Sci USA 6:949-955 Garrod AE (1902) The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. Lancat 2: 1616-1620 Ingram VM (1956) A specific chemical difference between the globins of normal human and sickle cell anaema haemoglobin. Nature 178:792-794 Lejeune J, Gautier M, Turpin R (1959) Etude des chromosomes somatiques de neuf infants mongoliens.
Front Matter....Pages I-IX
Geschichte und Perspektiven der Humangenetik....Pages 1-7
Physiologische Grundlagen der Vererbung....Pages 8-27
Chromosomen....Pages 28-44
Gametogenese....Pages 45-56
Chromosomale Aberrationen....Pages 57-73
Autosomale Vererbung....Pages 74-85
Geschlechtsgebundene Vererbung....Pages 86-95
Anlage einer Genkarte....Pages 96-111
Multifaktorielle Vererbung....Pages 112-121
Populationsgenetik....Pages 122-130
Immungenetik....Pages 131-145
Molekularpathologie des Menschen....Pages 146-169
Genetische Beratung....Pages 170-184
Chromosomale Aberrationen....Pages 185-208
Durch ein Gen determinierte Krankheiten....Pages 209-233
Multifaktoriell determinierte Erkrankungen....Pages 234-245
Kongenitale Mißbildungen....Pages 246-275
Prävention und Therapie genetisch bedingter Erkrankungen: Pränatale Diagnostik....Pages 276-287
Screeninguntersuchungen der Bevölkerung....Pages 288-295
Prävention und Behandlung genetischer Erkrankungen....Pages 296-302
Back Matter....Pages 303-334