Klinische genetica

Front Matter....Pages I-XXVI
Front Matter....Pages 1-1
Enkele Historische Hoogtepunten en de Wetten van Mendel....Pages 3-17
Ontwikkelingen in de Genetica....Pages 18-26
Erfelijkheidsadvisering....Pages 27-33
Preconceptiezorg....Pages 34-40
Genetische aspecten van fertiliteitsstoornissen....Pages 41-49
Prenatale Diagnostiek, Screening En Pre-Implantatie Genetische Diagnostiek....Pages 50-61
De Hielprik....Pages 62-67
Klinische Genetica En Genetische Screening: Een Ethische Verkenning....Pages 68-94
Front Matter....Pages 95-95
Open Lip en/of Gehemelte (Schisis)....Pages 97-101
De Slappe Baby....Pages 102-112
Cystic Fibrosis....Pages 113-120
Hemofilie....Pages 121-130
Diabetes Mellitus....Pages 131-141
De Ziekte van Parkinson....Pages 142-149
Erfelijk Mamma- en Ovariumcarcinoom....Pages 150-163
Erfelijke Vormen van Colorectaal Carcinoom....Pages 164-178
Erfelijke Trombofilie....Pages 179-188
Aangeboren Hartafwijkingen....Pages 189-198
Familiale Hypertrofische Cardiomyopathie....Pages 199-207
Myotone dystrofie (ziekte van steinert)....Pages 208-216
Front Matter....Pages 95-95
Duchenne-Spierdystrofie....Pages 217-227
Het Marfan-Syndroom....Pages 228-236
Het Ehlers-Danlossyndroom....Pages 237-243
Neurofibromatose Type 1....Pages 244-255
Tubereuze-Sclerosecomplex....Pages 256-264
Front Matter....Pages 265-265
Mentale-Retardatiesyndromen: Diagnostiek en Signalen....Pages 267-278
Psychiatrische Aandoeningen Bij Kinderen....Pages 279-288
Zelfverwondend Gedrag en Slaapstoornissen bij Mensen met een Verstandelijke Handicap....Pages 289-302
Downsyndroom....Pages 303-312
Trisomie 13 En Trisomie 18....Pages 313-320
Geslachtschromosomale Afwijkingen: Turner-, Klinefelter- en Triple-X-Syndroom....Pages 321-335
Het Fragiele-X-Syndroom....Pages 336-344
Genetische Syndromen: Een Illustratie....Pages 345-378
Back Matter....Pages 379-395