Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen: Neuropädiatrie trifft Neurologie

بیماری‌های عضلانی مادرزادی از جمله "بیماری‌های یتیم" هستند که به طور فزاینده‌ای از اطفال به پزشکی بزرگسالان گسترش می‌یابند - از جمله آتروفی عضلانی نخاعی، دیستروفی عضلانی بکر و دوشن، سندرم‌های میاستنی، بیماری پومپ و غیره. توسعه اقدامات علامتی مؤثر و پیشرفت‌ها در ژنتیک مولکولی، سهم تعیین‌کننده‌ای در بهبود پیش‌آگهی حیاتی و کیفیت زندگی بیماران در سال‌های اخیر داشته است.

متکی به خود هستند. تشخیص و مراقبت از این بیماران به تنهایی، به ویژه در خارج از مراکز بیماری نادر دشوار است. این کتاب از متخصصان مغز و اعصاب کودکان، متخصصان اطفال غیرمتخصص و متخصصان مغز و اعصاب در آموزش خود در مورد این بیماری ها حمایت می کند. تیم نویسندگان، متشکل از متخصصان مغز و اعصاب و اعصاب، از مطالعات موردی معمولی برای ارائه جعبه ابزاری استفاده می‌کنند که می‌تواند در کلینیک مورد استفاده قرار گیرد، از سابقه خانوادگی گرفته تا تشخیص افتراقی و درمان دشوار.

این راهنمای بالینی ارائه می‌دهد. کمکی میان رشته‌ای به انتقال بیماری‌های عصبی عضلانی و پاسخ‌های مشخص به این پرسش‌ها: تظاهرات مختلف در کودکی و بزرگسالی چگونه ظاهر می‌شوند؟ چگونه علائم با پیشرفت بیماری تغییر می کند؟ متخصص مغز و اعصاب که یک بیمار نوجوان را از پزشک اطفال تحویل می گیرد چه چیزی باید بداند؟ چگونه می توان یافته ها را به درستی طبقه بندی کرد؟

اولین کتابی که به طور سیستماتیک و بین رشته ای به انتقال بیماری های نادر بر اساس یک گروه بیماری می پردازد.

Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den „Orphan Diseases“, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.

Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zur schwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung.

Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen?

Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.