ورود به حساب

نام کاربری گذرواژه

گذرواژه را فراموش کردید؟ کلیک کنید

حساب کاربری ندارید؟ ساخت حساب

ساخت حساب کاربری

نام نام کاربری ایمیل شماره موبایل گذرواژه

برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید


09117307688
09117179751

در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید

دسترسی نامحدود

برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند

ضمانت بازگشت وجه

درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب

پشتیبانی

از ساعت 7 صبح تا 10 شب

دانلود کتاب JIMD Reports, Volume 36

دانلود کتاب گزارش های JIMD، جلد 36

JIMD Reports, Volume 36

مشخصات کتاب

JIMD Reports, Volume 36

ویرایش: 1 
نویسندگان:   
سری: JIMD Reports 36 
ISBN (شابک) : 9783662561379, 9783662561386 
ناشر: Springer-Verlag Berlin Heidelberg 
سال نشر: 2017 
تعداد صفحات: 119 
زبان: English 
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 4 مگابایت 

قیمت کتاب (تومان) : 28,000



کلمات کلیدی مربوط به کتاب گزارش های JIMD، جلد 36: ژنتیک انسانی



ثبت امتیاز به این کتاب

میانگین امتیاز به این کتاب :
       تعداد امتیاز دهندگان : 15


در صورت تبدیل فایل کتاب JIMD Reports, Volume 36 به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.

توجه داشته باشید کتاب گزارش های JIMD، جلد 36 نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.


توضیحاتی در مورد کتاب گزارش های JIMD، جلد 36



JIMD Reports گزارش‌های تحقیقاتی موردی و کوتاهی را در زمینه اختلالات متابولیک ارثی منتشر می‌کند. گزارش‌های موردی برخی از ویژگی‌های غیرمعمول یا ثبت‌نشده قبلی مرتبط با این اختلال را برجسته می‌کند، یا به عنوان یادآوری مهمی از ویژگی‌های بالینی یا بیوشیمیایی یک اختلال مندل است.


توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی

JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.



فهرست مطالب

Front Matter ....Pages i-vi
False-Positive Newborn Screen Using the Beutler Spot Assay for Galactosemia in Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (Grace Stuhrman, Stefanie J. Perez Juanazo, Kea Crivelly, Jennifer Smith, Hans Andersson, Eva Morava)....Pages 1-5
Domains of Daily Physical Activity in Children with Mitochondrial Disease: A 3D Accelerometry Approach (Saskia Koene, Ilse Dirks, Esmee van Mierlo, Pascal R. de Vries, Anjo J. W. M. Janssen, Jan A. M. Smeitink et al.)....Pages 7-17
Preliminary Results on Long-Term Potentiation-Like Cortical Plasticity and Cholinergic Dysfunction After Miglustat Treatment in Niemann-Pick Disease Type C (Alberto Benussi, Maria Sofia Cotelli, Maura Cosseddu, Valeria Bertasi, Marinella Turla, Ettore Salsano et al.)....Pages 19-27
Prevalence of Mucopolysaccharidosis Types I, II, and VI in the Pediatric and Adult Population with Carpal Tunnel Syndrome (CTS). Retrospective and Prospective Analysis of Patients Treated for CTS (Mette Borch Nørmark, Nanna Kjaer, Allan Meldgaard Lund)....Pages 29-33
Primary Carnitine Deficiency: Is Foetal Development Affected and Can Newborn Screening Be Improved? (Jan Rasmussen, David M. Hougaard, Noreen Sandhu, Katrine Fjællegaard, Poula R. Petersen, Ulrike Steuerwald et al.)....Pages 35-40
The Spectrum of Niemann-Pick Type C Disease in Greece (Irene Mavridou, Evangelia Dimitriou, Marie T. Vanier, Lluisa Vilageliu, Daniel Grinberg, Philippe Latour et al.)....Pages 41-48
What Is the Best Blood Sampling Time for Metabolic Control of Phenylalanine and Tyrosine Concentrations in Tyrosinemia Type 1 Patients? (Esther van Dam, Anne Daly, Gineke Venema-Liefaard, Margreet van Rijn, Terry G. J. Derks, Patrick J. McKiernan et al.)....Pages 49-57
A Homozygous Mutation in GPT2 Associated with Nonsyndromic Intellectual Disability in a Consanguineous Family from Costa Rica (Tanya Lobo-Prada, Heinrich Sticht, Sixto Bogantes-Ledezma, Arif Ekici, Steffen Uebe, André Reis et al.)....Pages 59-66
Impact of Dietary Intake on Bone Turnover in Patients with Phenylalanine Hydroxylase Deficiency (Kathryn E. Coakley, Eric I. Felner, Vin Tangpricha, Peter W. F. Wilson, Rani H. Singh)....Pages 67-77
Hypogonadotropic Hypogonadism in Males with Glycogen Storage Disease Type 1 (Evelyn M. Wong, Anna Lehman, Philip Acott, Jane Gillis, Daniel L. Metzger, Sandra Sirrs)....Pages 79-84
Widespread Expression of a Membrane-Tethered Version of the Soluble Lysosomal Enzyme Palmitoyl Protein Thioesterase-1 (Charles Shyng, Shannon L. Macauley, Joshua T. Dearborn, Mark S. Sands)....Pages 85-92
Gamma-Hydroxybutyrate (GHB) Content in Hair Samples Correlates Negatively with Age in Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (S. S. Johansen, X. Wang, D. Sejer Pedersen, P. L. Pearl, J.-B. Roullet, G. R. Ainslie et al.)....Pages 93-98
An Audit of the Use of Gonadorelin Analogues to Prevent Recurrent Acute Symptoms in Patients with Acute Porphyria in the United Kingdom (Danja Schulenburg-Brand, Tricia Gardiner, Simon Guppy, David C. Rees, Penelope Stein, Julian Barth et al.)....Pages 99-107
Altered Cellular Homeostasis in Murine MPS I Fibroblasts: Evidence of Cell-Specific Physiopathology (Gustavo Monteiro Viana, Cinthia Castro do Nascimento, Edgar Julian Paredes-Gamero, Vânia D’Almeida)....Pages 109-116
Irreversibility of Symptoms with Biotin Therapy in an Adult with Profound Biotinidase Deficiency (Patrick Ferreira, Alicia Chan, Barry Wolf)....Pages 117-120




نظرات کاربران