مشخصات کتاب

JIMD Reports, Volume 28

ویرایش: 1 
نویسندگان: Eva Morava,  Matthias Baumgartner,  Marc Patterson,  Shamima Rahman,  Johannes Zschocke,  Verena Peters (eds.)  
سری:  
ISBN (شابک) : 3662528460, 9783662528464 
ناشر: Springer 
سال نشر: 2016 
تعداد صفحات: 136 
زبان: English 
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 5 مگابایت 

در صورت ایرانی بودن نویسنده امکان دانلود وجود ندارد و مبلغ عودت داده خواهد شد

کلمات کلیدی مربوط به کتاب گزارش های JIMD، جلد 28: زیست شناسی مولکولی، زیست شناسی، علوم زیستی، علم و ریاضی، ژنتیک، تکامل، علم و ریاضی، آناتومی، علوم پایه، غدد درون ریز و متابولیسم، داخلی، پزشکی، اطفال، اورژانس، پریناتولوژی و نوزادان، طب داخلی، پزشکی داخلی، علوم، پزشکی، پزشکی و علوم بهداشت، کتاب های درسی جدید، مستعمل و اجاره، بوتیک تخصصی، ژنتیک، علوم پایه، پزشکی، پزشکی و علوم بهداشتی، کتاب های درسی جدید، استفاده شده و اجاره ای، بوتیک تخصصی، غدد درون ریز، بالینی، پزشکی، پزشکی

در صورت تبدیل فایل کتاب JIMD Reports, Volume 28 به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.

توجه داشته باشید کتاب گزارش های JIMD، جلد 28 نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.

توضیحاتی در مورد کتاب گزارش های JIMD، جلد 28

گزارش های JIMD گزارش های تحقیقاتی موردی و کوتاهی را در زمینه اختلالات متابولیک ارثی منتشر می کند. گزارش‌های موردی برخی از ویژگی‌های غیرمعمول یا ثبت‌نشده قبلی مرتبط با این اختلال را برجسته می‌کنند، یا به عنوان یادآور مهمی از ویژگی‌های بالینی یا بیوشیمیایی یک اختلال مندل هستند.

توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی

JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.

فهرست مطالب

Front Matter....Pages i-vi
Lethal Neonatal Progression of Fetal Cardiomegaly Associated to ACAD9 Deficiency....Pages 1-10
Novel Direct Assay for Acetyl-CoA:α-Glucosaminide N-Acetyltransferase Using BODIPY-Glucosamine as a Substrate....Pages 11-18
Electrical Changes in Resting, Exercise, and Holter Electrocardiography in Fabry Cardiomyopathy....Pages 19-28
The Nutritional Intake of Patients with Organic Acidaemias on Enteral Tube Feeding: Can We Do Better?....Pages 29-39
Normoglycemic Ketonemia as Biochemical Presentation in Ketotic Glycogen Storage Disease....Pages 41-47
LARS2 Variants Associated with Hydrops, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia, and Multisystem Failure....Pages 49-57
Lower Urinary Tract Symptoms and Incontinence in Children with Pompe Disease....Pages 59-67
Cerebral Lipid Accumulation Detected by MRS in a Child with Carnitine Palmitoyltransferase 2 Deficiency: A Case Report and Review of the Literature on Genetic Etiologies of Lipid Peaks on MRS....Pages 69-74
Neuropsychological Development in Patients with Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency....Pages 75-84
Enhancement by Uridine Diphosphate of Macrophage Inflammatory Protein-1 Alpha Production in Microglia Derived from Sandhoff Disease Model Mice....Pages 85-93
In Patients with an α-Galactosidase A Variant, Small Nerve Fibre Assessment Cannot Confirm a Diagnosis of Fabry Disease....Pages 95-103
In Utero Diagnosis of Niemann–Pick Type C in the Absence of Family History....Pages 105-110
Multiple, Successful Pregnancies in Pompe Disease....Pages 111-118
Heterologous Expression in Yeast of Human Ornithine Carriers ORNT1 and ORNT2 and of ORNT1 Alleles Implicated in HHH Syndrome in Humans....Pages 119-126
Inborn Errors of Metabolism in the United Arab Emirates: Disorders Detected by Newborn Screening (2011–2014)....Pages 127-135

نظرات کاربران

کتاب های تصادفی

دانلود کتاب Discretion to Disobey: A Study of Lawful Departures from Legal Rules

دانلود کتاب Data Warehouse Management: Das St. Galler Konzept zur ganzheitlichen Gestaltung der Informationslogistik

دانلود کتاب Media Law (SAGE Course Companions)

دانلود کتاب As 100 Melhores Histórias da Mitologia

دانلود کتاب Clash of Cultures: Prehistory - 1638