مشخصات کتاب

Inherited Neuromuscular Diseases: Translation from Pathomechanisms to Therapies

ویرایش: 1 
نویسندگان: Carmen Navarro,  Susana Teijeira,  Beatriz San Millán (auth.),  Carmen Espinós,  Vicente Felipo,  Francesc Palau (eds.)  
سری: Advances in Experimental Medicine and Biology 652 
ISBN (شابک) : 9789048128129, 9789048128136 
ناشر: Springer Netherlands 
سال نشر: 2009 
تعداد صفحات: 311 
زبان: English 
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 3 مگابایت 

در صورت ایرانی بودن نویسنده امکان دانلود وجود ندارد و مبلغ عودت داده خواهد شد

کلمات کلیدی مربوط به کتاب بیماریهای عصبی عضلانی ارثی: ترجمه از Pathomechanism به درمانها: علوم اعصاب، ژنتیک انسانی، پزشکی مولکولی، فیزیولوژی انسان، زیست پزشکی عمومی

در صورت تبدیل فایل کتاب Inherited Neuromuscular Diseases: Translation from Pathomechanisms to Therapies به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.

توجه داشته باشید کتاب بیماریهای عصبی عضلانی ارثی: ترجمه از Pathomechanism به درمانها نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.

توضیحاتی در مورد کتاب بیماریهای عصبی عضلانی ارثی: ترجمه از Pathomechanism به درمانها



این کتاب نمایانگر وضعیت هنر بیماری های عصبی-عضلانی به عنوان یک کل است، از جمله دیستروفی های عضلانی، اختلالات میتوکندری، نوروپاتی های محیطی، آتروفی عضلانی نخاعی، بیماری نورون حرکتی و آتاکسی فریدریش. این بررسی فعلی بیماری‌های عصبی عضلانی ارثی را تحت رویکردهای مختلف ارائه می‌کند: ژنتیک، پاتومکانیسم، درمان‌ها و درمان‌ها. ژن‌های بسیاری با اختلالات عصبی-عضلانی گزارش شده‌اند که ناهمگونی ژنتیکی گسترده اکثر بیماری‌های سیستم عصبی محیطی را تأیید می‌کنند. تجزیه و تحلیل های ژنتیکی امکان تشخیص صریح بیماری های نوزادان، کودکان و بزرگسالان را که علت آن دارای پایه ژنتیکی است، فراهم می کند، بنابراین پیش بینی دقیق تری از تاریخچه طبیعی و پیش آگهی، و برنامه ریزی تولید مثل برای خانواده ارائه می دهد، نه تنها مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد را ارائه می دهد، بلکه همچنین پیش از لانه گزینی را ارائه می دهد. تشخیص ژنتیکی علاوه بر این، برای تعدادی از آنها، پاتوژنز مولکولی و سلولی، اهداف مولکولی جدیدی را پیشنهاد می‌کند و، مرتبط‌تر، رویکردهای درمانی جدیدی در حال حاضر برای مدیریت و درمان این اختلالات از جمله داروهای جدید و درمان‌های ژنی و سلولی در حال توسعه است. این یک کتاب مرجع برای متخصصان مغز و اعصاب و محققان علاقه مند به ژنتیک، زیست شناسی سلولی، پاتومکانیسم ها، درمان ها و درمان های نوروپاتی است.

توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی

This book represents the state of the art of neuromuscular diseases as a whole, including muscular dystrophies, mitochondrial disorders, peripheral neuropathies, spinal muscular atrophy, motoneurone disease and Friedreich ataxia. It offers a current review of inherited neuromuscular diseases under different approaches: genetics, pathomechanisms, therapies and treatments. Many genes with neuromuscular disorders have been reported, confirming the wide genetic heterogeneity of most of diseases of the peripheral nervous system. Genetic analyses allow the unequivocal diagnosis of neonatal, paediatric and adult disease whose etiology has a genetic basis, thus providing a more accurate prediction of natural history and prognosis, and reproductive planning for the family, not only offering genetic counselling and prenatal diagnosis but also preimplantational genetic diagnosis. Moreover, for a number of them molecular and cell pathogenesis is suggesting new molecular targets and, more relevant, novel therapeutic approaches are currently developing to manage and treat these disorders including new drugs and gene and cellular therapies. This is a reference book for neurologists and researchers interested in genetics, cellular biology, pathomechanisms, therapies and treatments of neuropathies.

فهرست مطالب

Front Matter....Pages i-xiii
Pathology and Diagnosis of Muscular Dystrophies....Pages 1-11
Standards of Care for Duchenne Muscular Dystrophy: Brief Treat-NMD Recommendations....Pages 13-21
Genetics and Pathogenesis of Distal Muscular Dystrophies....Pages 23-38
Phenotype Variations in Early Onset Pompe Disease: Diagnosis and Treatment Results with Myozyme®....Pages 39-46
Diseases of the Human Mitochondrial Oxidative Phosphorylation System....Pages 47-67
Mitochondrial Diseases: A Cross-Talk Between Mitochondrial and Nuclear Genomes....Pages 69-84
Mitochondrial Disorders Due to Nuclear OXPHOS Gene Defects....Pages 85-116
Coenzyme Q 10 Deficiencies in Neuromuscular Diseases....Pages 117-128
The Role of Mitochondrial Network Dynamics in the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease....Pages 129-137
Pathogenesis and Treatment of Mitochondrial Disorders....Pages 139-170
Biology of Peripheral Inherited Neuropathies: Schwann Cell Axonal Interactions....Pages 171-181
Phenotype and Clinical Evolution of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Duplication....Pages 183-200
Genotypes & Sensory Phenotypes in 2 New X-Linked Neuropathies (CMTX3 and dSMAX) and Dominant CMT/HMN Overlap Syndromes....Pages 201-206
Natural History and Treatment of Peripheral Inherited Neuropathies....Pages 207-224
Spinal Muscular Atrophy During Human Development: Where Are the Early Pathogenic Findings?....Pages 225-235
Spinal Muscular Atrophy....Pages 237-246
Friedreich Ataxia: An Update on Animal Models, Frataxin Function and Therapies....Pages 247-261
Genetics and Pathogenesis of Inherited Ataxias and Spastic Paraplegias....Pages 263-296
Back Matter....Pages 297-304

نظرات کاربران

کتاب های تصادفی

دانلود کتاب Performance Evaluation, Measurement and Characterization of Complex Systems: Second TPC Technology Conference, TPCTC 2010, Singapore, September 13-17, 2010. Revised Selected Papers

دانلود کتاب Environmental Perspectives: A Brief Overview of Selected Topics

دانلود کتاب Changing the Way You Teach, Improving the Way Students Learn

دانلود کتاب Nicaragua tan violentamente dulce

دانلود کتاب Relações Internacionais. Olhares Cruzados