Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment

این نسخه هفتم نقطه عطفی در مجموعه بیماری‌های متابولیک ذاتی (IMD) است که به عنوان کتاب درسی استاندارد برای متخصصان درگیر در تشخیص و مدیریت IMD شناخته می‌شود.

در 5 سال گذشته انقلاب کوپرنیک در درک ما از IMD، تعریف، مفاهیم، ​​پارادایم ها و طبقه بندی را تغییر داده است. این نسخه جدید اکنون مفهوم IMD را گسترش می دهد تا شامل آن اختلالات در ماشین آلات مولکولی شود که با تکنیک های مولکولی تشخیص داده می شوند اما در حال حاضر بدون نشانگرهای متابولیک قابل اندازه گیری هستند.

این کتاب یک رویکرد بالینی و بیوشیمیایی را ارائه می دهد. تشخیص و مدیریت IEM با بسیاری از الگوریتم های تشخیصی برای بیماران در تمام سنین و با تمرکز خاص بر تظاهرات عصبی. این شامل بخش های جداگانه و جامع در IEM است که در 3 دسته اصلی پاتوفیزیولوژیک طبقه بندی شده است: اختلالات متابولیسم انرژی، هم میتوکندری و هم غیر میتوکندری. اختلالات مولکولی کوچک که عمدتاً با نشانگرهای متابولیک تشخیص داده می شوند. و اختلالات مولکولی پیچیده که عمدتاً با تکنیک‌های مولکولی تشخیص داده می‌شوند.

دو فصل جدید اضافه شد که حدود 600 اختلال متابولیسم اسید نوکلئیک، متابولیسم tRNA، بیوژنز ریبوزومی و قاچاق سلولی را توصیف می‌کند.

This 7th edition is a milestone in the series of Inborn Metabolic Diseases (IMD), recognised as the standard textbook for professionals involved in the diagnosis and management of IMD.

Within the last 5 years a Copernican revolution in our understanding of IMD has changed the definition, concepts, paradigms, and classification. This new edition now extends the concept of IMD to include those disturbances in molecular machinery diagnosed by molecular techniques but currently without measurable metabolic markers.

The book presents a clinical and biochemical approach to the diagnosis and management of IEM with many diagnostic algorithms for patients of all ages and with a particular focus on neurological presentations. It includes separate, comprehensive sections on IEM classified in 3 major pathophysiological categories: disorders of energy metabolism, both mitochondrial and non-mitochondrial; small molecule disorders, mostly diagnosed with metabolic markers; and complex molecules disorders, mostly diagnosed with molecular techniques.

Two new chapters were added, describing around 600 disorders of nucleic acid metabolism, tRNA metabolism, ribosomal biogenesis, and cellular trafficking.