Inborn Errors of Skin, Hair and Connective Tissue: Monograph Based Upon Proceedings of the Eleventh Symposium of The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

یازدهمین سمپوزیوم S.S.I.E.M به الگوی سال های گذشته برگزار شد. در محیط زیبای سیلوان دانشگاه ساسکس برگزار شد و بر بخش نسبتاً کوچکی از زمینه خطاهای ذاتی متمرکز بود. موضوع انتخاب شده - خطاهای مادرزادی پوست، مو و بافت همبند، موضوعی بسیار موضعی بود. تحقیقات فشرده در چند سال اخیر به ویژه در مورد ساختار و اختلالات بافت همبند دانش ما را در این زمینه به طور قابل توجهی ارتقا داده است. ما معتقدیم که طیف وسیعی از بیماری‌های تحت پوشش و عمقی که در آن بحث شد، این جلسه را منحصر به فرد کرد. این دادرسی حاوی مطالب اصلی و اطلاعات مرجع بسیاری است که باید آنها را به متون ارزشمندی در ادبیات اختلالات متابولیک تبدیل کند. کار درگیر چند رشته‌ای است که در میان سایر فیزیکدانان، شیمی‌دانان آلی، بیوشیمی‌دانان، شیمی‌دانان بالینی، متخصصان کودکان، پزشکان، ژنتیک‌دانان و متخصصان مغز و اعصاب شرکت دارند. گرد هم آوردن کارگران بسیاری از رشته ها برای کمک به موضوع خاص مورد بحث در سمپوزیوم ما همیشه یکی از اهداف مهم انجمن بوده است. در این مورد، ما بسیار خوش شانس بودیم که متخصصان را از تمام زمینه های ذکر شده در بالا گرد هم آوردیم. به ویژه ما مفتخریم که پروفسور A. Dorfman از شیکاگو دعوت ما را برای ارائه دومین سخنرانی میلنر بپذیرد. ما همچنین مفتخریم که کمک های بسیار خوبی از دانشمندان محققی داشته باشیم که باید برای درک نهایی خود از بیماری ها و رویکرد منطقی به درمان به آنها تکیه کنیم.

Following the pattern of previous years the 11th symposium of the S.S.I.E.M. held in the beautiful sylvan surroundings of Sussex Univ­ ersity, concentrated on a relatively small section of the field of inborn errors. The subject chosen-Inborn Errors of Skin, Hair and Con­ nective Tissue, was a highly topical one. Intensive research during the last few years particularly on the structure and disorders of connective tissue has considerably advanced our knowledge on this subject. We believe that the range of diseases covered, and the depth in which they were discussed, made this meeting unique. The proceedings contain much original material and reference information which should make them an invaluable addition to the literature on metabolic disorders. The work involved is multi-disciplinary involving among others physicists, organic chemists, biochemists, clinical chemists, paedia­ tricians, physicians, geneticists and neurologists. The bringing together of workers of many disciplines to contribute to the particular subject under discussion at our Symposia has always been an important objective of the Society. In this case we were very fortunate in gathering together experts from all the fields mentioned above. In particular we were honoured that Professor A. Dorfman of Chicago could accept our invitation to give the second Milner Lecture. We were also privileged to have some excellent contributions from the research scientists on whom we must rely for our ultimate understanding of the diseases, and rational approach to treatment.