Immunogenetics and Immunodeficiency

شناسایی ژن‌هایی که پدیده‌های بیولوژیکی را تعیین می‌کنند، و مطالعه کنترلی که آنها بر این پدیده‌ها اعمال می‌کنند، موفق‌ترین رویکرد برای درک دقیق مکانیسم آنها است. بزرگترین پیشرفت ها در زیست شناسی مولکولی بر استفاده از روش شناسی ژنتیک برای روشن کردن فرآیندهای اساسی زندگی در سطح سلولی متکی است. همین بیانیه ممکن است در مورد درک ما از پدیده های ایمونولوژیک نیز گفته شود. رویکرد ژنتیکی مجدداً بسیار مؤثر بوده است و به ما این امکان را می‌دهد که بسیاری از سؤالات اساسی در زیست‌شناسی ایمنی را شناسایی کرده و برخی از آنها را با موفقیت حل کنیم. از جمله مشکلاتی که رشته جوان ایمونوژنتیک با آن درگیر بوده است، ژن های ساختاری زنجیره های ایمونوگلوبولین است. این ژن‌ها با کنترل عوامل آنتی ژنی آلوتیپی روی بخش ثابت زنجیره‌های H از کلاس‌های مختلف، روی بخش‌های ثابت زنجیره‌های L و در هر دو ناحیه ثابت و متغیر زنجیره‌های H خرگوش شناسایی شده‌اند. این مطالعات اولین شواهد را برای کنترل یک زنجیره پلی پپتیدی منفرد توسط دو ژن ساختاری مجزا ارائه کرده است. در مورد ژن‌های کدکننده مناطق C و V زنجیره‌های ایمونوگلوبولین (a) از مطالعه وراثت عوامل آلوتیپی و ایدیوتیپی در این زنجیره‌ها که توسط Kunkel و Kindt و (b) از تجزیه و تحلیل توالی اسید آمینه بحث شده است، چیزهای زیادی آموخته شده است. در زنجیره‌های ایمونوگلوبولین از پروتئین‌های میلوما و پارپروتئین‌های غیرطبیعی، که توسط Frangione بحث شده است.

The identification of the genes which determine biological phenomena, and the study of the control they exert on these phenomena, has proven to be the most successful approach to a detailed understanding of their mechanism. The greatest advances in molecular biology have relied upon the application of the methodology of genetics to the elucidation of the fundamental processes of life at the cellular level. The same statement may be made concerning our understanding of im­ munological phenomena. The genetic approach has again proven extremely productive and has permitted us to identify many fundamental questions in im­ munobiology and to resolve some of them successfully. Among the problems with which the young discipline of immunogenetics has been concerned are the structural genes of the immunoglobulin chains. These genes have been iden­ tified by their control of allotypic antigenic determinants on the constant seg­ ment of H chains of different classes, on the constant segments of L chains and on both the constant and variable regions of rabbit H chains. These studies have provided the first evidence for the control of a single polypeptide chain by two distinct structural genes. Much has been learned concerning the genes coding the C and V regions of immunoglobulin chains (a) from the study of the inheritance of allotypic and idiotypic determinants on these chains discussed by Kunkel and Kindt and (b) from the analysis of the amino acid sequence in immunoglobulin chains from individual myeloma proteins and abnormal paraproteins, discussed by Frangione.