Humangenetische Beratung

بخش اول کتاب راهنما که برای پزشکان نوشته شده است، جنبه های ژنتیکی کلی مشاوره ژنتیکی انسان را تشریح می کند. بخش دوم به سیستم‌های اندام فردی بدن انسان اختصاص دارد، نه تنها به بیماری‌های ارثی که در آنجا رخ می‌دهند می‌پردازد، بلکه ارتباط آنها را با سیر کلی بیماری و احتمالات پیشگیری از آنها نشان می‌دهد. در بخش پایانی، اهمیت مشاوره ژنتیکی انسان برای مسائل سلامت عمومی بیان شده است. ویژگی‌های خاص کتاب در ارائه دقیق ناهنجاری‌های ارثی سیستم‌های ارثی شناخته شده امروزی، فراوانی ژنتیکی جمعیت آن‌ها و حمایت از پزشکان مراکز مشاوره نهفته است. ترجمه از ویرایش دوم هارپر به آلمانی دانشی را که در این مدت رشد کرده و توسط ویراستاران گنجانده شده است، در نظر می گیرد.

Das für den Praktiker geschriebene Handbuch umreißt in einem I. Teil die allgemeinen genetischen Aspekte der humangenetischen Beratung. Der II. Teil wendet sich den einzelnen Organsystemen des menschlichen Körpers zu, wobei nicht nur die dort auftretenden Erbkrankheiten behandelt, sondern auch ihre Relevanz für das allgemeine Krankheitsgeschehen und die Möglichkeiten ihrer Prophylaxe dargestellt werden. In einem abschließenden Abschnitt wird die Bedeutung der humangenetischen Beratung für das allgemeine Gesundheitsgeschehen umrissen. Die Besonderheiten des Buches liegen in der ausführlichen Darstellung der heute bekannten erbbedingten Anomalien der menschlichen Organsysteme, ihrer populationsgenetischen Häufigkeiten sowie der Hilfestellung für die Ärzte in den Beratungsstellen. Die Übersetzung aus der 2. Auflage des HARPER ins Deutsche berücksichtigt die in der Zwischenzeit gewachsenen Erkenntnisse, die von den Bearbeitern eingebaut worden sind.