Human Oocytes and Their Chromosomes: An Atlas

دهه گذشته شاهد پیشرفت های چشمگیری در زمینه ژنتیک انسانی بوده است. هنگامی که تعداد کروموزوم صحیح ژنوم انسان مشخص شد، طیف گسترده ای از بیماری ها به دلیل ناهنجاری های عددی کروموزوم شناسایی شدند. پس از آن کشف شد که سقط جنین های خود به خودی نتیجه خطاهای کروموزومی است و الگوهای نواری خاص کروموزوم ها امکان شناسایی ضایعات کوچک را فراهم می کند. تکنیک‌های هیبریداسیون سلولی اکنون امکان تخصیص ژن خاصی را به کروموزوم‌ها و حتی مکان‌های متمایز روی بازوهای آنها می‌دهد. همه اینها به دلیل سهولت در دستیابی و دستکاری کروموزوم های متافاز امکان پذیر بود. تکنیک بسیار قدیمی‌تر تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های میوز در این دوران هیجان‌انگیز در جایگاه دوم قرار گرفته است. از آنجایی که آنالیز اسپرماتوگونیال بسیار کمتر در دسترس است، بسیار کمتر انجام می شود و کمتر موفق است. حتی دشوارتر برای مطالعه، فرآیند میوز زنانه است. میوز نه تنها بسیار طولانی است، بلکه از قبل از تولد تا تخمک گذاری را شامل می شود، تکنیک های مطالعه آن و صبر مورد نیاز برای بررسی دقیق موانع مهمی بوده است. در عین حال، این ظن مبنی بر اینکه تجزیه و تحلیل میوز زنانه نه تنها باید پاداش دهنده باشد، بلکه ممکن است اجباری باشد، از زمانی که تشخیص داده شد که یک همبستگی مثبت بین عدم تفکیک کروموزومی و سن مادر وجود دارد، وجود داشت. با این حال، قبل از اینکه پیچیدگی‌های رفتار کروموزومی که مسئول عدم تفکیک هستند درک شود، لازم است که عادی بودن این فرآیند را درک کنیم.

The last decade has seen remarkable advances in human ge­ netics. Once the correct chromosome number of the human genome was ascertained, a wide variety of diseases was rec­ ognized as due to numerical chromosome anomalies. There followed the discovery that spontaneous abortions are the result of chromosome errors, and specific band patterns of chromosomes allowed identification of minute lesions. The techniques of cell hybridization now allow specific gene assign­ ment to chromosomes and even to distinct loci on their arms. All this was possible because of the ease with which metaphase chromosomes can be obtained and manipulated. The much older technique of analysis of meiotic chromosomes has taken a back seat in this exciting era. Being much less readily accessi­ ble, spermatogonial analysis is much less frequently under­ taken and is less successful. Even more difficult for study is the female meiotic process. Not only is meiosis extraordinar­ ily long, spanning from before birth to ovulation, the tech­ niques for its study and the patience required for detailed inquiry have been significant obstacles. At the same time, the suspicion that female meiotic analysis should not only be rewarding but that it may be mandatory has been with us ever since it was recognized that a positive correlation exists between chromosomal nondisjunction and maternal age. Before the intricacies of chromosomal behavior that are re­ sponsible for nondisjunction are understood, however, it is necessary that we comprehend the normalcy of the process.