Human Chromosome Variation: Heteromorphism, Polymorphism and Pathogenesis

ویرایش: 2 
نویسندگان: Herman E. Wyandt,  Golder N. Wilson,  Vijay S. Tonk (auth.)  
سری:  
ISBN (شابک) : 9789811030352, 9789811030345 
ناشر: Springer Singapore 
سال نشر: 2017 
تعداد صفحات: 500 
زبان: English 
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 18 مگابایت 

قیمت کتاب (تومان) : 52,000



این نسخه جدید با عنوان "تنوع کروموزوم انسانی: هترومورفیسم، چندشکلی و پاتوژنز" یک مرور کلی به روز از ریزآرایه ها، سایت های شکننده، تغییرات تعداد کپی و توالی ژنوم کل را در اختیار خواننده قرار می دهد. بحث تجزیه و تحلیل ریزآرایه در ویرایش قبلی کتاب، فصل‌های جدیدی در مورد تجزیه و تحلیل ریزآرایه و ژنومی، به‌علاوه جداول جامع در مورد ریزحذف‌های ظریف و ریزدوپلیکاسیون‌هایی که در هر کروموزوم یافت می‌شوند، شامل ۲۳۵ نوع تکراری تعداد کپی‌ها که با سندرم های کروموزومی به خوبی تثبیت شده یا در حال ظهور. نسخه فعلی اطلاعات مختصری در مورد روش‌ها و کاربردهای سیتوژنتیک دارد و این بحث‌ها را به تجزیه و تحلیل DNA و توالی‌یابی ژنوم گسترش می‌دهد. بخش‌های مربوط به یوکروماتین، هتروکروماتین، الگوی FISH، محل شکننده، تعداد کپی، و تنوع توالی DNA با نمونه‌های بالینی واقعی از آزمایشگاه‌های سیتوژنتیک و عمل بالینی ادغام شده‌اند. اصولی که امکان تمایز بین تغییرات کروموزوم / DNA خوش خیم و هترومورفیسم ها / پلی مورفیسم های بیماری زا را فراهم می کند، مورد بحث قرار می گیرند و شامل ارجاعاتی به آخرین دستورالعمل های سازمانی و پایگاه های داده ژنومی یا جمعیتی می شوند.

دو تجسم قبلی این کتاب: «اطلس هترومورفیسم کروموزوم انسانی» و «تغییر کروموزوم انسانی: هترومورفیسم و ​​پلی‌مورفیسم» از آثار مرجع استاندارد در اکثر آزمایشگاه‌های سیتوژنتیک بوده که توسط مدیران آزمایشگاه و پزشکان استفاده می‌شود. در سراسر جهان در حالی که بخش‌های پرکاربرد نسخه قبلی در مورد فن‌آوری‌های سیتوژنتیک و هترومورفیسم‌ها دست نخورده باقی مانده‌اند، جلد حاضر مطالب گسترده‌ای را در مورد تغییرات تعداد کپی (چند شکلی‌های شناسایی شده توسط تجزیه و تحلیل ریزآرایه)، سایت‌های شکننده در بیماری و سرطان، و دیدگاه‌های عملی در مورد تفسیر فناوری‌های نوظهور از جمله اضافه می‌کند. توالی یابی کل اگزوم

این کتاب باید مورد علاقه پزشکان، تکنسین‌ها و دانشجویانی باشد که در معرض تجزیه و تحلیل DNA و/یا کروموزوم و داده‌های به دست آمده از این تکنیک‌های دائماً در حال توسعه هستند یا قرار خواهند گرفت. این جلد کتاب کاملاً به‌روز شده، خواننده را با آخرین فن‌آوری‌ها، کاربردها، مزایا و معایب آن‌ها آشنا می‌کند و به همین دلیل، برای هر کسی که علاقه‌مند به تجزیه و تحلیل DNA و کروموزوم و تمایز بین تغییرات خوش‌خیم و اشتباهات بیماری‌زا است، خواندن آن ضروری است. .

This new edition now titled “Human Chromosome Variation: Heteromorphism, Polymorphism and Pathogenesis” provides the reader with an up-to-date overview of microarrays, fragile sites, copy number variations and whole genome sequencing. Greatly expanding the discussion of microarray analysis in the previous edition of the book, are new chapters on microarray and genomic analysis, plus comprehensive tables on the subtle microdeletions and microduplications that are found on each chromosome, including 235 recurring copy number variants that are associated with well-established or emerging chromosomal syndromes. The current edition features concise information on cytogenetic methods and applications, extending these discussions to DNA analysis and genome sequencing. Sections on euchromatin, heterochromatin, FISH pattern, fragile site, copy number, and DNA sequence variation are integrated with actual clinical examples from cytogenetic laboratories and from clinical practice. The principles that allow for the distinction between benign chromosome / DNA variation and pathogenic heteromorphisms / polymorphisms are discussed and include references to the latest organizational guidelines and genomic or population databases.

The two previous incarnations of this book: the ‘Atlas of Human Chromosome Heteromorphism’, and ‘Human Chromosome Variation: Heteromorphism and Polymorphism’ have been standard reference works in most cytogenetic laboratories, used by laboratory directors and clinicians all around the world. While widely used sections from the previous edition on cytogenetic technologies and heteromorphisms are retained intact the present volume adds extensive material on copy number variations (polymorphisms detected by microarray analysis), fragile sites in disease and cancer, and practical views on interpreting emerging technologies, including whole exome sequencing.

This book should be of interest to clinicians, technicians and students who are or will be exposed to DNA and/or chromosome analysis and the data derived from these continuously developing techniques. This fully updated book volume will bring the reader up to speed on the latest technologies, their applications, benefits and drawbacks and as such, is a must read for anyone with an interest in DNA and chromosome analysis and the distinction between benign variation and pathogenic mistakes.

Front Matter....Pages i-xx
Introduction....Pages 1-9
Front Matter....Pages 11-11
Chromosome Heteromorphism....Pages 13-36
Frequencies of Heteromorphisms....Pages 37-46
Clinical Populations....Pages 47-56
Euchromatic Variants....Pages 57-61
Chromosome Heteromorphism (Summaries)....Pages 63-142
Front Matter....Pages 143-143
Fragile Sites....Pages 145-173
Chromosome Variation Detected by Fluorescent In Situ Hybridization (FISH)....Pages 175-189
Array-Comparative Genomic Hybridization/Microarray Analysis: Interpretation of Copy Number Variants....Pages 191-234
A CNV Catalogue....Pages 235-417
Gene and Genome Sequencing: Interpreting Genetic Variation at the Nucleotide Level....Pages 419-454
Summary....Pages 455-459
Back Matter....Pages 461-490