Human Chromosome Variation: Heteromorphism and Polymorphism

تنوع کروموزوم انسانی: هترومورفیسم و ​​چند شکلی قبلاً تحت عنوان "اطلس هترومورفیسم کروموزوم انسانی" چاپ می شد. اطلس به یک کتاب مرجع استاندارد در اکثر آزمایشگاه‌های سیتوژنتیک تبدیل شده است و به عنوان یک مرجع مهم در ISCN 2009 ذکر شده است. این نسخه اصلاح‌شده مفیدترین بخش‌های تصویری ویرایش اول را به‌روزرسانی کرده و حفظ کرده است، از جمله بررسی جامع نرمال و «غیر- تغییرات بسیار طبیعی از کاریوتیپ انسان با خلاصه ها و فهرست های مرجع گسترده سازماندهی شده بر اساس تعداد کروموزوم.

این نسخه به روز شده دارای اطلاعات پس زمینه مختصر در مورد روش ها و کاربردهای کروموزوم، اطلاعات ضروری در مورد فراوانی های هترومرفیسم در جمعیت های طبیعی و بالینی و همچنین فهرست بندی و بحث های جدید در مورد انواع euchromatic، subtelomeric و FISH است. افزودن دو بخش جدید، این مرجع را حتی با ارزش‌تر از قبل کرده است. بخشی از سایت‌های شکننده رایج و نادر شامل یک بحث تاریخی کوتاه، تعاریف و یک جدول گسترده از مکان‌های رسمی شناخته شده است که شامل نام HUGO، مکان کروموزومی، روش‌های القاء، ژن‌ها و ارجاع به جدیدترین خصوصیات مولکولی است. بخش جدیدی در آرایه CGH چالش بالینی تفسیر تغییرات تعداد کپی (CNVs) آشکار شده توسط این جدیدترین فناوری را مورد بحث قرار می دهد، نمونه هایی از سطوح مختلف تفسیر را ارائه می دهد و چندین وب سایت رایج مورد استفاده در این تفسیر را فهرست می کند.

Human Chromosome Variation: Heteromorphism and Polymorphism was formerly printed under the title “Atlas of Human Chromosome Heteromorphism”. The Atlas has become a standard reference book in most cytogenetic laboratories and is cited as a significant reference in ISCN 2009. This revised version has updated and retained the most useful pictorial sections of the first edition, including the comprehensive review of normal and “not-so-normal” variations of the human karyotype with summaries and extensive reference lists organized by chromosome number.

This updated edition features concise background information on chromosome methods and applications, essential information on heteromorphism frequencies in normal and clinical populations as well as new listing and discussions of euchromatic, subtelomeric and FISH variants. The addition of two new sections make this an even more valuable reference than before. A section on common and rare fragile sites includes a short historical discussion, definitions and an extensive table of officially recognized sites that includes the HUGO name, chromosomal location, methods of induction, genes and references to the most recent molecular characterization. A new section on array CGH discusses the clinical challenge of interpreting copy number variations (CNVs) revealed by this newest technology, gives examples of various levels of interpretation and lists the several most common websites used in this interpretation.