مشخصات کتاب

Human Chromosome Atlas: Introduction to Diagnostics of Structural Aberrations

ویرایش: [2 ed.] 
نویسندگان: Claudia Behrend,  Javad Karimzad Hagh,  Parvin Mehdipour,  Heinz Schott,  Gesa Schwanitz  
سری:  
ISBN (شابک) : 3031105877, 9783031105876 
ناشر: Springer 
سال نشر: 2023 
تعداد صفحات: 384
[385] 
زبان: English 
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 18 Mb 

در صورت ایرانی بودن نویسنده امکان دانلود وجود ندارد و مبلغ عودت داده خواهد شد

در صورت تبدیل فایل کتاب Human Chromosome Atlas: Introduction to Diagnostics of Structural Aberrations به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.

توجه داشته باشید کتاب اطلس کروموزوم انسانی: مقدمه ای بر تشخیص انحرافات ساختاری نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.

توضیحاتی در مورد کتاب اطلس کروموزوم انسانی: مقدمه ای بر تشخیص انحرافات ساختاری

اکنون در ویرایش دوم خود، این اطلس به عنوان یک راهنمای تشخیصی با استفاده آسان برای تجزیه و تحلیل کاریوتایپ انسان عمل می کند. به چهار بخش تقسیم می‌شود و با مقدمه‌ای جامع آغاز می‌شود که مبانی سیتوژنتیک مولکولی، نقش کمیته‌های اخلاقی و کنترل کیفیت بین‌المللی در زمینه تشخیص را پوشش می‌دهد. بخش های اصلی II و III طیف انواع مختلف ناهنجاری های کروموزومی را با ترکیب کاریوگرام و ایدئوگرام نشان می دهد. آنها اهمیت تکنیک های مختلف نواربندی را مقایسه می کنند، فرمول کاریوتیپ را ارائه می دهند و ویژگی های مورفولوژیکی هر مورد ارائه شده را توصیف می کنند. بخش آخر شرح مفصلی از انواع غیر کد کننده DNA ارائه می دهد و بر مشکلات احتمالی در تشخیص انحرافات تمرکز می کند. همچنین به بررسی‌های اضافی و ویژگی‌های لازم در هنگام مشاوره با ناقلان انحراف کروموزومی یا بستگان آنها اشاره می‌کند. با توجه به گستره جامع و رویکرد عملی آن، این اطلس منبعی ضروری برای محققان، پزشکان و پزشکان شاغل در زمینه سیتوژنتیک و ژنتیک بالینی است.

توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی

Now in its second edition, this atlas serves as an easy-to-use diagnostic guide for the analysis of the human karyotype. Split in four parts, it starts with a comprehensive introduction covering the molecular cytogenetic basics, the role of ethic committees and international quality control in the field of diagnostics. The main parts II and III show the spectrum of different types of chromosomal abnormalities by a combination of karyogram and ideogram. They compare the significance of different banding techniques, give the karyotype formula and describe morphological peculiarities of each case presented. The final part provides a detailed description of non-coding DNA variants and focuses on potential problems in the detection of aberrations. It also mentions necessary additional investigations and peculiarities to be considered when counselling carriers of a chromosomal aberration or their relatives. Given its comprehensive scope and practical approach, this atlas is an indispensable resource for researchers, clinicians and practitioners working in the field of cytogenetics and clinical genetics.

فهرست مطالب

Preface
Acknowledgement
Contents
I: Introduction
	1: Social Attitude Towards Disabled People: Historical and Cultural Aspects
		1.1	 Monstrosities: Consequence of Sin Versus Play of Nature
		1.2	 “Cripples”: The Power of Imagination, Crippled Mind, and Show Business
		1.3	 Changing Social Attitude
	2: The Role of Ethics Committees
	3: Quality Control in the Field of Diagnostics
	4: Types of Chromosome Mutations
		4.1	 Intrachromosomal Rearrangements
			4.1.1	 Inversions
				4.1.1.1	 Pericentric Inversions
				4.1.1.2	 Paracentric Inversions
			4.1.2	 Deletions
			4.1.3	 Duplications
			4.1.4	 Ring Chromosomes
			4.1.5	 Isochromosomes
		4.2	 Interchromosomal Rearrangements
			4.2.1	 Translocations
				4.2.1.1	 Reciprocal Translocations
				4.2.1.2	 Robertsonian Translocations or Centric Fusions
			4.2.2	 Insertions
			4.2.3	 Complex Chromosome Rearrangements (CCR)
			4.2.4	 Marker Chromosomes (Chromosome Derivates)
	5: Heteromorphismes: Mutations in Non-Coding-DNA Regions
		5.1	 Euchromatic Variants
		5.2	 Satellites
		5.3	 Nucleolus Organising Regions (NOR-Region)
		5.4	 Pericentromeric Heterochromatin
		5.5	 Centromere
		5.6	 Heterochromatic Blocks
II: Single Case Presentations of Intrachromosomal Rearrangements
	6: Inversions
		6.1	 Pericentric Inversions
		6.2	 Paracentric Inversions
		6.3	Summary
	7: Deletions
		7.1	Deletions
		7.2	Summary
	8: Duplications
		8.1	Duplications
		8.2	Summary
	9: Ring Chromosomes
		9.1	Ring Chromosomes
		9.2	Summary
	10: Isochromosomes
		10.1	Isochromosomes
		10.2	Summary
III: Single Case Presentations of Interchromosomal Rearrangements
	11: Translocations
		11.1 Reciprocal Translocations
		11.2 Summary
		11.3 Robertsonian Translocations
		11.4 Summary
	12: Insertions
		12.1	Insertions
		12.2	Summary
	13: Complex Chromosome Rearrangements (CCR)
		13.1	Complex Chromosome Rearrangements (CCR)
		13.2	Summary
	14: Marker Chromosomes
		14.1	Marker Chromosomes
		14.2	Summary
	15: Heteromorphismes: Mutations in Non-Coding-DNA Regions
		15.1 Euchromatic Variants
		15.2 Satellites
		15.3 Nucleolus Organising Regions (NOR-Regions)
		15.4 Pericentromeric Heterochromatin
		15.5 Centromeres
		15.6 Heterochromatic Blocks
IV: Guidelines
	16: Genetic Counselling Procedures
		16.1 Overview
		16.2 Case Reports
			16.2.1 Carrier of Unbalanced Translocation 16/21 de Novo
			16.2.2 Familial Translocation Y/22
			16.2.3 Familial Translocation 4/22
			16.2.4 Homologeous Translocation 2/2 de Novo
			16.2.5 Mosaic Translocation Trisomy 21
	17: Life Courses
		17.1 Overview
		17.2 Case Reports
			17.2.1 Carrier of Interstitial Deletion 9q de Novo
			17.2.2 Carrier of Unbalanced Translocation 14/21
			17.2.3 Carrier of a Duplication 3q Derived from a Familial Translocation
			17.2.4 Carrier of an Interstitial Duplication 3q de Novo
			17.2.5 Carrier of a Terminal Deletion 18q de Novo
	18: Support Groups
	19: Diagnostic Procedure
	20: Outlook
Appendix
Bibliography

نظرات کاربران

کتاب های تصادفی

دانلود کتاب Erwachsenenskoliose —: Konservative Behandlung der idiopathischen Skoliose

دانلود کتاب The Accredited Symbian Developer Primer. Fundamentals of Symbian OS

دانلود کتاب Knowledge as Resistance: The Feminist International Network of Resistance to Reproductive and Genetic Engineering

دانلود کتاب Arte nuevo de hacer comedias

دانلود کتاب The Earth and Its Peoples: A Global History, Volume I