Hilfsmechanismen des Stoffwechsels I

150-280 میلی گرم درصد ذکر شد). بر این اساس، مقدار کلسترول سرم در 22 میلی گرم، مقدار فسفولیپید سرم در 45 میلی گرم درصد و مقدار کل چربی در 80 میلی گرم بسیار پایین بود. کاروتنوئیدها به هیچ وجه قابل تشخیص نبودند و محتوای ویتامین A به حداقل 1/ حد نرمال کاهش یافت. نویسندگان مشاهدات خود را به شرح چهار مورد دیگر از آکانتوسیتوز و هیپوکلسترولمی (37-60 میلی گرم درصد) که در آنها A-β-لیپوپروتئینمی بررسی نشده بود، اما به دلیل شباهت زیاد علائم، طبقه بندی شدند، مرتبط کردند. همانطور که همان بیماری تحت تاثیر قرار گرفت. هر چهار آزمودنی دارای خویشاوندی والدین یا پدربزرگ و مادربزرگ بودند. مشاهدات این دوره در طی چندین سال از اهمیت بالایی برخوردار بود، که اجازه می داد در مورد توسعه و در نتیجه در مورد عواقب کمبود β-لیپوپروتئین نتیجه گیری شود. همه بیماران، از جمله مورد مشاهده شده توسط SALT، علائم مشابه بیماری سلیاک را نشان دادند: دوره های اسهال، مدفوع چرب و لومینای وسیع روده کوچک از نظر رادیوگرافی. بیماران مسن‌تر از رتینیت پیگمانتوزا آتیپیک و آتاکسی فریدریش نوع 2 رنج می‌بردند. در پسری که از 13 تا 19 سالگی مشاهده شد، رتینیت در این دوره ایجاد شد و علائم عصبی افزایش یافت نتیجه‌گیری واضح که پیشرفت بیماری می‌تواند ناشی از یک وضعیت خاص موضعی کمبود است که همچنان به دلیل حمل و نقل یا نارسایی وسیله نقلیه تأثیر دارد. هنوز نمی توان با جزئیات بیشتر تعیین کرد که آیا کمبود چربی خون یا کمبود ویتامین ها و مواد فعال حل شده در لیپیدها (مانند ویتامین A یا کاروتنوئیدها) مهم تر است.

wurden 150-280 mg% genannt). Entsprechend lag auch der Serumcholesterinwert mit 22 mg %, der Serumphosphorlipidwert mit 45 mg % und der Gesamtlipidwert mit 80 mg% extrem niedrig. Carotinoide konnten überhaupt nicht nachgewiesen werden, und der Vitamin A-Gehalt war mindestens auf 1/ der Norm herabgesetzt. 5 Die Autoren brachten ihre Beobachtung mit der Beschreibung von vier weiteren Fällen von Acanthocytose und Hypocholesterinämie (37-60 mg%) in Zusammenhang, bei welchen zwar auf A-ß-Lipoproteidämie nicht untersucht worden war, die aber durch die große Ähnlichkeit der Symptome als gleiche Krankheit imponierten. Bei allen vier Personen war Konsanguinität bei Eltern oder Großeltern vorhanden. Von größter Bedeutung waren Verlaufsbeobach­ tungen über mehrere Jahre!, welche Schlüsse auf die Entwicklung, also auch auf die Folgen des ß-Lipoproteidmangels, erlaubten. Alle Kranken, auch der von SALT beobachtete Fall, zeigten cöliakieähnliche Symptome: Durchfallperioden, Fett­ stühle und röntgenologisch weite Dünndarmlumina. Die älteren Patienten litten an einer atypischen Retinitis pigmentosa und an einer Ataxie vom Typ Friedreich 2. Bei einem vom 13. bis 19. Lebensjahr beobachteten Knaben entwickelte sich in 3 dieser Zeit die Retinitis, und es verstärkten sich die neurologischen Symptome • Daraus ergab sich der naheliegende Schluß, daß die Progredienz des Leidens ihre Ursache in einem durch Transport- bzw. Vehikelinsuffizienz fortwirkenden spezifisch lokalisierten Mangelzustand haben kann. Ob der Mangel an Blut­ lipiden oder an in Lipiden gelösten Vitaminen und Wirkstoffen (etwa Vitamin A oder Carotinoid) bedeutungsvoller ist, das kann noch nicht näher bestimmt werden.