دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
دانلود کتاب Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management
دانلود کتاب تیروزینمی ارثی: پاتوژنز، غربالگری و مدیریت
مشخصات کتاب
Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management
ویرایش:
نویسندگان: Tanguay. Robert M
سری: Advances in Experimental Medicine and Biology ; 959; SpringerLink : Bücher
ISBN (شابک) : 9783319557809, 9783319557793
ناشر: Springer
سال نشر: 2017
تعداد صفحات: 247
زبان: English
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود)
حجم فایل: 8 مگابایت
قیمت کتاب (تومان) : 38,000
کلمات کلیدی مربوط به کتاب تیروزینمی ارثی: پاتوژنز، غربالگری و مدیریت: علوم زیستی، پروتئین ها، علوم زیستی
در صورت تبدیل فایل کتاب Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب تیروزینمی ارثی: پاتوژنز، غربالگری و مدیریت نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
توضیحاتی در مورد کتاب تیروزینمی ارثی: پاتوژنز، غربالگری و مدیریت
تیروزینمی ارثی نوع 1 (HT1)، شدیدترین خطای ذاتی مسیر تخریب تیروزین، به دلیل کمبود فوماریل استواستات هیدرولاز (FAH) است. فراوانی HT1 در سرتاسر جهان یک مورد در هر 100000 تولد است، اما برخی از مناطق شیوع قابل توجهی بالاتری دارند (1:1800). نقص FAH منجر به تجمع متابولیت های سمی، عمدتاً در کبد می شود. اگر HT1 درمان نشود معمولاً قبل از دو سالگی کشنده است. بیماران HT1 چندین عارضه مزمن از جمله سیروز با خطر بالای کارسینوم سلولی کبدی (HCC) و اختلالات عصبی روانی را تجربه می کنند. درمان شامل یک مهارکننده مسیر، Nitisinone، یک درمان رژیمی سخت یا پیوند کبد است. درمان اولیه برای جلوگیری از HCC مهم است. این کتاب شامل آخرین پیشرفت‌ها در زمینه مولکولی HT1، آسیب‌شناسی، غربالگری و تشخیص و مدیریت بیماری است که توسط دانشمندان برجسته، ژنتیک‌شناسان، کبد شناسان و پزشکان در این زمینه نوشته شده است.
توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی
Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1), the most severe inborn error of the tyrosine degradation pathway, is due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). The worldwide frequency of HT1 is one per 100,000 births, but some regions have a significantly higher incidence (1:1,800). The FAH defect results in the accumulation of toxic metabolites, mainly in the liver. If left untreated, HT1 is usually fatal before the age of two. HT1 patients develop several chronic complications including cirrhosis with a high risk of hepatocellular carcinoma (HCC) and neuropsychological impairment. Treatment comprises an inhibitor of the pathway, Nitisinone, a strict dietary treatment or liver transplantation. Early treatment is important to avoid HCC. The book includes the latest developments on the molecular basis of HT1, its pathology, screening and diagnosis and management of the disease written by leading scientists, geneticists, hepatologists and clinicians in the field.
فهرست مطالب
Front Matter ....Pages i-xv
Front Matter ....Pages 1-1
Discovery of Hereditary Tyrosinemia in Saguenay- Lac St-Jean (Jean Larochelle)....Pages 3-8
Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1 (Geneviève Morrow, Robert M. Tanguay)....Pages 9-21
Front Matter ....Pages 23-23
Molecular Aspects of the FAH Mutations Involved in HT1 Disease (Geneviève Morrow, Francesca Angileri, Robert M. Tanguay)....Pages 25-48
Molecular Pathogenesis of Liver Injury in Hereditary Tyrosinemia 1 (Robert M. Tanguay, Francesca Angileri, Arndt Vogel)....Pages 49-64
Front Matter ....Pages 65-65
Tyrosinemia and Liver Transplantation: Experience at CHU Sainte-Justine (Fernando Alvarez, Grant A. Mitchell)....Pages 67-73
The Liver in Tyrosinemia Type I: Clinical Management and Course in Quebec (Ugur Halac, Josée Dubois, Grant A. Mitchell)....Pages 75-83
Liver Transplantation for Hereditary Tyrosinaemia Type 1 in the United Kingdom (Patrick McKiernan)....Pages 85-91
NTBC and Correction of Renal Dysfunction (Arianna Maiorana, Carlo Dionisi-Vici)....Pages 93-100
Liver Cancer in Tyrosinemia Type 1 (Willem G. van Ginkel, Jan P. Pennings, Francjan J. van Spronsen)....Pages 101-109
Neurological and Neuropsychological Problems in Tyrosinemia Type I Patients (Willem G. van Ginkel, Rianne Jahja, Stephan C. J. Huijbregts, Francjan J. van Spronsen)....Pages 111-122
Front Matter ....Pages 123-123
Diagnosing Hepatorenal Tyrosinaemia in Europe: Newborn Mass Screening Versus Selective Screening (Anibh M. Das, Sebene Mayorandan, Nils Janzen)....Pages 125-132
Tyrosinemia Type I in Japan: A Report of Five Cases (Kimitoshi Nakamura, Michinori Ito, Yosuke Shigematsu, Fumio Endo)....Pages 133-138
Newborn Screening for Hereditary Tyrosinemia Type I in Québec: Update (Yves Giguère, Marie-Thérèse Berthier)....Pages 139-146
Hepatorenal Tyrosinemia in Mexico: A Call to Action (Isabel Ibarra-González, Cecilia Ridaura-Sanz, Cynthia Fernández-Lainez, Sara Guillén-López, Leticia Belmont-Martínez, Marcela Vela-Amieva)....Pages 147-156
Hereditary Tyrosinemia Type 1 in Turkey (Ayse Cigdem Aktuglu-Zeybek, Ertugrul Kiykim, M. Serif Cansever)....Pages 157-172
Front Matter ....Pages 173-173
From Weed Killer to Wonder Drug (Edward A. Lock)....Pages 175-185
The Québec NTBC Study (The Québec NTBC Study Group, Fernando Alvarez, Suzanne Atkinson, Manon Bouchard, Catherine Brunel-Guitton, Daniela Buhas et al.)....Pages 187-195
Dietary Considerations in Tyrosinemia Type I (Francjan J. van Spronsen, Margreet van Rijn, Uta Meyer, Anibh M. Das)....Pages 197-204
Remaining Challenges in the Treatment of Tyrosinemia from the Clinician’s Viewpoint (Grant A. Mitchell, Hao Yang)....Pages 205-213
Fah Knockout Animals as Models for Therapeutic Liver Repopulation (Markus Grompe)....Pages 215-230
Gene Therapy in Tyrosinemia: Potential and Pitfalls (Sophie Carter, Yannick Doyon)....Pages 231-243
Back Matter ....Pages 245-247
