Hereditary Retinopathies: Progress in Development of Genetic and Molecular Therapies

رتینوپاتی ارثی، رتینیت پیگمانتوزا (RP)، که از هر 3500 نفر در سراسر جهان 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد، شایع ترین علت نارسایی بینایی ثبت شده در میان افراد در سن کار در کشورهای توسعه یافته است. RP یک اختلال بسیار متغیر است که در آن بیماران ممکن است در اوایل دوران کودکی دچار کاهش بینایی علامتی شوند، در حالی که سایرین ممکن است تا اواسط بزرگسالی بدون علامت بمانند. اکثر موارد RP در حالت های اتوزومال غالب، مغلوب یا مغلوب مرتبط با X، با تقریباً 41 ژن که تا به امروز در آسیب شناسی بیماری دخیل هستند، جدا می شوند (RetNet). ناهمگنی ژنتیکی گسترده مرتبط با RP اتوزومال غالب (adRP) یک مانع بلامنازع برای توسعه درمان های مبتنی بر ژنتیک است.

The hereditary retinopathy, retinitis pigmentosa (RP), which affects 1 in 3,500 people worldwide, is the most common cause of registered visual handicap among those of the working age in developed countries. RP is a highly variable disorder where patients may develop symptomatic visual loss in early childhood, while others may remain asymptomatic until mid-adulthood. Most cases of RP segregate in autosomal dominant, recessive or X-linked recessive modes, with approximately 41 genes being implicated in disease pathology to date (RetNet). The extensive genetic heterogeneity associated with autosomal dominant RP (adRP) is an undisputed hindrance to the development of genetically based therapeutics.