Genotype — Proteotype — Phenotype Relationships in Neurodegenerative Diseases

تاخوردگی اشتباه پروتئین و سایر ناهنجاری‌های متابولیسم پروتئین به طور فزاینده‌ای به عنوان مکانیسم‌های مرکزی در پاتوفیزیولوژی اختلالات عصبی شناخته می‌شوند. اختلالات پروتئین بتا آمیلوئید در بیماری آلزایمر، ناهنجاری های پروتئین تاو و یوبیکوئیتین در زوال عقل فرونتومپورال، اختلالات پروتئازوم و آلفا سینوکلئین در بیماری پارکینسون و زوال عقل با اجسام لوی عناصر مرکزی این بیماری های عصبی متداول را تشکیل می دهند. درک بهبود یافته از نقش متابولیسم پروتئین در تخریب عصبی نوید بهبود تشخیص ها، تسهیل توسعه نشانگرهای بیولوژیکی مرتبط با پاتوفیزیولوژی بیماری و ارائه اهداف درمانی قابل تحمل را می دهد. این خلاصه کنفرانس Fondation IPSEN به روز رسانی در مورد آخرین پیشرفت‌ها در رابطه با نقش تاخوردگی اشتباه پروتئین در پاتوفیزیولوژی بیماری‌های نورودژنراتیو ارائه می‌کند.

Protein misfolding and other abnormalities of protein metabolism are increasingly recognized as central mechanisms in the pathophysiology of neurodegenerative disorders. Amyloid beta protein disturbances in Alzheimer’s disease, tau and ubiquitin protein abnormalities in frontotemporal dementias, proteasome and alpha-synuclein disorders in Parkinson’s disease and dementia with Lewy bodies comprise central elements in these common neurodegenerative diseases. Improved understanding of role of protein dysmetabolism in neurodegeneration promises to improve diagnoses, facilitate the development of biological markers relevant to disease pathophysiology, and provide tractable therapeutic targets. This Fondation IPSEN conference summary provides an update on the latest advances of the role of protein misfolding in the pathophysiology of neurodegenerative diseases.