Genomic Elements in Health, Disease and Evolution: Junk DNA

بیش از 98 درصد از ژنوم انسان حاوی توالی های DNA غیر کد کننده است. برای سال‌های متمادی، زیست‌شناسان مولکولی از این جزء ژنوم به‌عنوان DNA ناخواسته یاد می‌کردند، زیرا هیچ محصول پروتئینی «مفید» را کد نمی‌کند. در طول سال های گذشته، این تصور به طور قابل توجهی تغییر کرد زیرا دانشمندان کشف کردند که بخش بزرگی از این DNA حاوی عناصر ژنومی مختلفی است که نقش مهمی در فیزیولوژی سلول دارند. عناصر ژنومی مانند RNA های غیر کد کننده، ترانسپوزون ها، RNA های پیوند دهنده، تکرارهای DNA و سایرین نقش مهمی در تنظیم بیان ژن ایفا می کنند. علاوه بر این، همه این عناصر در پاتوژنز یا پیشرفت بیماری های مختلف انسانی نقش دارند. در این کتاب، ویراستار سعی خواهد کرد تمام این عناصر ژنومی را که DNA ناخواسته ژنوم را تشکیل می‌دهند، توصیف کند. برای هر عنصر ژنومی، نقش فیزیولوژیکی موجود در ارگانیسم، نقش آن در تکامل و هرگونه دخالت احتمالی در بیماری های انسانی مورد بحث قرار خواهد گرفت. علاوه بر این، تعامل بین این عناصر در شرایط طبیعی یا پاتولوژیک مورد بحث قرار خواهد گرفت. از آنجایی که روزانه مقدار زیادی دانش جدید در رابطه با این عناصر ژنومی تولید می شود، این کتاب تلاش خواهد کرد تا تمام اطلاعات را در یک نشریه واحد ترکیب کند که می تواند به عنوان مرجعی برای مطالعات آینده باشد. بخش اول عناصر RNA مانند microRNA ها، RNA های طولانی غیر کد کننده، piRNA ها و RNA های پیوندی را مورد بحث قرار می دهد. بخش دوم کتاب به ترانسپوزون ها، رتروترانسپوزون ها و ترانسپوزون های DNA می پردازد. در نهایت، بخش سوم کتاب، عناصر DNA را که شامل تکرارهای DNA، توالی‌های غیر کدکننده حفاظت‌شده، عناصر ژنومی دیستال، اینترون‌ها، شبه‌ژن‌ها، جزایر CpG و تلومرها می‌شود، مورد بحث قرار می‌دهد. برای miRNA ها و CNV ها فصل جداگانه ای به نقش آنها در بیماری های انسانی اختصاص داده می شود زیرا اطلاعات گسترده ای در مورد این دو عنصر وجود دارد.

Over 98% of the human genome contains non-coding DNA sequences. For many years molecular biologists referred to this component of the genome as the “junk” DNA since it does not code for any “useful” protein product. Over the last years this notion changed significantly as scientists discovered that a large part of this DNA contains various genomic elements that have important roles in cell physiology. Genomic elements such as non-coding RNAs, transposons, splicing RNAs, DNA repeats and others were shown to play a significant role in regulating gene expression. In addition, all these elements were implicated to contribute in the pathogenesis or progression of various human diseases. In this book, the editor will attempt to describe all these genomic elements that constitute the junk DNA of the genome. For every genomic element, the physiologic role in the organism, its role in evolution and any possible involvement in human diseases will be discussed. Additionally, interaction between these elements in normal or pathologic condition will be discussed. Since a large amount of new knowledge is generated daily in regards to these genomic elements, this book will attempt to combine all the information in a single publication that can serve as a reference for future studies. The first part will discuss RNA elements such as microRNAs, long non-coding RNAs, piRNAs and splicing RNAs. The second part of the book will deal with transposons, retrotransposons and DNA transposons. Finally the third part of the book will discuss DNA elements that include DNA repeats, conserved non-coding sequences, distal genomic elements, introns, pseudogenes, CpG islands and telomeres. For miRNAs and CNVs a separate chapter will be dedicated to their role in human diseases since an extensive amount of information exists about these two elements.