دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
دسته بندی: بیماریها ویرایش: 1 نویسندگان: James R. Lupski, Pawel T. Stankiewicz سری: ISBN (شابک) : 1588295591, 9781597450393 ناشر: سال نشر: 2006 تعداد صفحات: 447 زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 4 مگابایت
در صورت تبدیل فایل کتاب Genomic Disorders: The Genomic Basis of Disease به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب اختلالات ژنومی: مبنای ژنومی بیماری نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
خلاصه ای بزرگ و ترکیبی از حجم عظیمی از داده های موجود در دوران پس از ژنومی در مورد ویژگی های ساختاری، معماری و تکامل ژنوم انسان. نویسندگان نشان میدهند که چگونه چنین ویژگیهای معماری ممکن است هم برای تکامل و هم برای توضیح حساسیت به آن بازآراییهای DNA مرتبط با بیماری مهم باشد. فنآوریهایی برای سنجش چنین تنوع ساختاری ژنوم انسان و مدلسازی اختلالات ژنومی در موشها نیز ارائه شدهاند. دو ضمیمه به جزئیات اختلالات ژنومی، ویژگیهای ژنومی در مکان تحت بازآرایی، ویژگیهای بالینی آنها و فراوانی تشخیص را ارائه میدهند.
A grand summary and synthesis of the tremendous amount of data now available in the post genomic era on the structural features, architecture, and evolution of the human genome. The authors demonstrate how such architectural features may be important to both evolution and to explaining the susceptibility to those DNA rearrangements associated with disease. Technologies to assay for such structural variation of the human genome and to model genomic disorders in mice are also presented. Two appendices detail the genomic disorders, providing genomic features at the locus undergoing rearrangement, their clinical features, and frequency of detection.
Front Matter....Pages i-xvii
Front Matter....Pages 1-1
The CMT1A Duplication....Pages 3-17
Front Matter....Pages 19-19
Alu Elements....Pages 21-34
The Impact of LINE-1 Retro transposition on the Human Genome....Pages 35-55
Ancient Transposable Elements, Processed Pseudogenes, and Endogenous Retroviruses....Pages 57-72
Segmental Duplications....Pages 73-88
Non-B DNA and Chromosomal Rearrangements....Pages 89-99
Genetic Basis of Olfactory Deficits....Pages 101-113
Genomic Organization and Function of Human Centromeres....Pages 115-129
Front Matter....Pages 131-131
Primate Chromosome Evolution....Pages 133-152
Genome Plasticity in Evolution....Pages 153-165
Front Matter....Pages 167-167
The CMT1A Duplication and HNPP Deletion....Pages 169-178
Smith-Magenis Syndrome Deletion, Reciprocal Duplication dup(17)(p11.2p11.2), and Other Proximal 17p Rearrangements....Pages 179-191
Chromosome 22q11.2 Rearrangement Disorders....Pages 193-206
Neurofibromatosis 1....Pages 207-219
Williams-Beuren Syndrome....Pages 221-236
Sotos Syndrome....Pages 237-246
X Chromosome Rearrangements....Pages 247-262
Pelizaeus–Merzbacher Disease and Spastic Paraplegia Type 2....Pages 263-272
Y-Chromosomal Rearrangements and Azoospermia....Pages 273-288
Inversion Chromosomes....Pages 289-299
Front Matter....Pages 167-167
Monosomy 1p36 As a Model for the Molecular Basis of Terminal Deletions....Pages 301-314
inv dup(15) and inv dup(22)....Pages 315-325
Mechanisms Underlying Neoplasia-Associated Genomic Rearrangements....Pages 327-337
Front Matter....Pages 339-339
Recombination Hotspots in Nonallelic Homologous Recombination....Pages 341-355
Position Effects....Pages 357-369
Front Matter....Pages 371-371
Chromosome-Engineered Mouse Models....Pages 373-387
Array-CGH for the Analysis of Constitutional Genomic Rearrangements....Pages 389-399
Back Matter....Pages 401-427