Genomic Applications in Pathology

کاربردهای ژنومی در پاتولوژی یک بررسی پیشرفته از اصول علمی زیربنای فن آوری های ژنومی نسل بعدی و رویکردهای بیوانفورماتیک مورد نیاز برای تجزیه و تحلیل حجم دلهره آور داده های تولید شده توسط فن آوری های ژنومی فعلی و در حال ظهور نقشه‌های راه پیاده‌سازی برای سنجش‌های بالینی مختلف مانند تک ژن، پانل‌های ژنی، سنجش کل اگزوم و کل ژنوم همراه با مسائل مربوط به گزارش‌دهی، از جمله نقش پاتولوژیست در تفسیر و ادغام بالینی نتایج آزمایش‌های ژنومی مورد بحث قرار می‌گیرد. کاربردهای ژنومی برای تومورهای جامد و نئوپلاسم های هماتولوژیک اختصاصی سایت، و همچنین کاربردهای ژنومی در فارماکوژنومیک، بیماری های ژنتیکی ارثی و بیماری های عفونی به تفصیل شرح داده شده است. آخرین تکرار توصیه‌ها و دستورالعمل‌های عملی در آزمایش ژنومی که توسط سازمان‌های حرفه‌ای ذینفع مانند انجمن آسیب‌شناسی مولکولی و کالج پاتولوژیست‌های آمریکایی ارائه شده است، همچنین در این جلد و همچنین مسائل نظارتی و اعتبار آزمایشگاهی مرتبط با ژنومی مورد بحث قرار گرفته است. تست.

نوشته شده توسط متخصصان در این زمینه، کاربردهای ژنومی در پاتولوژی منبع جامعی را ارائه می دهد که برای متخصصین آسیب شناس مولکولی، هماتوپاتولوژیست ها، سایر پاتولوژیست های فوق تخصصی، پاتولوژیست های عمومی ارزش زیادی دارد. کارآموزان آسیب شناسی، انکولوژیست ها و متخصصان ژنتیک.​

Genomic Applications in Pathology provides a state-of-the art review of the scientific principles underlying next generation genomic technologies and the required bioinformatics approaches to analyses of the daunting amount of data generated by current and emerging genomic technologies. Implementation roadmaps for various clinical assays such as single gene, gene panels, whole exome and whole genome assays are discussed together with issues related to reporting, including the pathologist’s role in interpretation and clinical integration of genomic tests results. Genomic applications for site-specific solid tumors and hematologic neoplasms are detailed, as well as genomic applications in pharmacogenomics, inherited genetic diseases, and infectious diseases. The latest iteration of practice recommendations and guidelines in genomic testing, put forth by stakeholder professional organizations such as the Association for Molecular Pathology and the College of American Pathologists, are also discussed in the volume, as well as regulatory issues and laboratory accreditation related to genomic testing.

Written by experts in the field, Genomic Applications in Pathology provides a comprehensive resource that is of great value to practicing molecular pathologists, hematopathologists, other subspecialized pathologists, general pathologists, pathology trainees, oncologists, and geneticists.​