دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: 1
نویسندگان: Ian James Holt
سری:
ISBN (شابک) : 0198508654, 9781417599424
ناشر: Oxford University Press, USA
سال نشر: 2003
تعداد صفحات: 375
زبان: English
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود)
حجم فایل: 6 مگابایت
در صورت تبدیل فایل کتاب Genetics of Mitochondrial Diseases (Oxford Monographs on Medical Genetics) به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب ژنتیک بیماریهای میتوکندری (تکنگارهای آکسفورد در مورد ژنتیک پزشکی) نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
ژنتیک مولکولی درک ما از بیماری های انسانی را متحول کرده است و هیچ جا به اندازه گروهی از بیماری های ناشی از اختلال عملکرد میتوکندری آشکار نیست. مفهوم بیماری های میتوکندری تنها به دهه 1960 برمی گردد و تا زمانی که جهش در DNA میتوکندری در اواخر دهه 1980 یافت نشد، اعتبار کمی به آنها داده شد. این کتاب بین المللی و ویرایش شده، پیشرفت های ژنتیک میتوکندری انسان را در یک دهه و نیم گذشته خلاصه می کند. در طی آن زمان، جهشهای متعددی از DNA میتوکندری کشف شده است و اخیراً بیماریهای میتوکندریایی با تعدادی از جهشهای ژن هستهای مرتبط شدهاند. اگرچه به صورت جداگانه نادر است، اما بیماری های میتوکندری در مجموع یک علت شایع بیماری ژنتیکی را نشان می دهند. آنها اثرات بی شماری دارند و اغلب به صورت اختلالات رایجی مانند دیابت، اختلال عملکرد قلبی و بیماری های نورودژنراتیو ظاهر می شوند. بعید است برای مدتی درمان موثری برای اکثریت قریب به اتفاق اختلالات میتوکندری پیدا شود، بنابراین تشخیص قبل از تولد و مشاوره ژنتیک در مدیریت بیماری میتوکندری اهمیت اولیه دارد. به منظور درک تنوع بیماری میتوکندری، خواننده ابتدا به بررسی متابولیسم DNA میتوکندری و عملکرد طبیعی میتوکندری پرداخته می شود. هسته اصلی کتاب جزئیات جهشهای میتوکندری و هستهای خاص و بیماریهایی را که ایجاد میکنند، ارائه میکند، در حالی که در عین حال بینش بیشتری در مورد عملکرد میتوکندری ارائه میدهد. بخشهای بعدی نقش مدلهای سلولی و حیوانی را در ارتقای درک ما از بیماریهای میتوکندری و چشمانداز استراتژیهای درمانی جدید برای مبارزه با این اختلالات مرموز ارزیابی میکنند. بیماریهای میتوکندری به طور فزایندهای علت شناخته شده بیماریهای ارثی هستند، اکثر پزشکان اکنون از این گروه از بیماریها آگاه هستند. اختلالات این کتاب همچنین برای متخصصان ژنتیک علمی و پزشکی و ثبت نام کنندگانی که در کلینیک با این گروه از بیماری ها مواجه می شوند جذاب خواهد بود.
Molecular genetics has revolutionised our understanding of human disease and nowhere is this more apparent than the group of diseases caused by mitochondrial dysfunction. The concept of mitochondrial diseases dates back only as far as the 1960s, and they were given little credence until mutations in mitochondrial DNA were found in the late 1980s. This international, edited book summarises the advances in human mitochondrial genetics made over the past decade and a half. During that time, numerous mutations of mitochondrial DNA have been discovered and more recently mitochondrial diseases have been linked to a number of nuclear gene mutations. Although individually rare, mitochondrial diseases collectively represent a common cause of genetic disease. They have myriad effects and often manifest as common disorders such as diabetes, cardiac dysfunction and neurodegenerative disease. Effective treatments are unlikely to be found for some time for the vast majority of mitochondrial disorders and so pre-natal diagnosis and genetic counselling are of primary importance in the management of mitochondrial disease.In order to make sense of the diversity of mitochondrial disease the reader is first treated to a review of mitochondrial DNA metabolism and normal mitochondrial function. The core of the book details specific mitochondrial and nuclear mutations and the diseases they cause, whilst at the same time providing further insight into mitochondrial function. Later sections assess the role of cellular and animal models in advancing our understanding of mitochondrial diseases and the prospects for novel therapeutic strategies to combat these enigmatic disorders.Mitochondrial diseases are an increasingly recognised cause of inherited disease, most clinicians are now aware of this group of disorders. This book will also appeal to scientific and medical geneticists, and to registrars who encounter this group of diseases in the clinic.